Isolierte Lissenzephalie

Stand: 31. August 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die isolierte Lissenzephalie ist eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die bei Neugeborenen körperliche Behinderungen verursacht. Die Erkrankung gehört in die Gruppe der Lissenzephalien.

Lissenzephalie ist der Oberbegriff für eine Reihe von Entwicklungsstörungen des Gehirns. Allen Lissenzephalie-Formen gemeinsam ist eine sogenannte Migrationsstörung: Sie entsteht um den dritten und vierten Schwangerschaftsmonat und verursacht beim Kind eine Fehlverschaltung der Nervenzellen. Die Folge dieser Störung ist eine glatte (lissos) Oberfläche der Großhirnrinde (Kortex) – normalerweise hat der Kortex viele Furchen

Mediziner teilen die Lissenzephalien in fünf verschiedene Unterformen ein. Eine davon – die klassiche Lissenzephalie (früher: Typ-1-Lissenzephalie) – wird je nach genetischer Ursache wiederum in Einzelerkrankungen unterteilt: Liegt zum Beispiel eine Veränderung (Mutation) des sog. LIS1-Gen vor, handelt es sich um eine isolierte Lissenzephalie. Da die Genmutation auf dem Chromosom 17 liegt, hat diese Form der Lissenzephalie auch den Namen isolierte Lissenzephalie Sequenz 17, kurz ILS17.

Manchmal liegt diese Lissenzephalie-Form allerdings nicht isoliert vor. Tritt eine LIS1-Genmutation in Kombination mit anderen Schädigungen auf, handelt es sich um das sogenannte Miller-Dieker-Syndrom. In manchen Fällen liegt eine isolierte Lissenzephalie auch ohne den Gendefekt vor. Bevor Ärzte diese Diagnose stellen, müssen sie aber die anderen möglichen Lissenzephalie-Formen ausschließen. Lissenzephalie-Formen sind generell seltene Erkrankungen.

Kinder, die an einer Lissenzephalie erkrankt sind, bleiben fast alle auf der geistigen Entwicklungsstufe eines Säuglings stehen. Ihre Lebenserwartung ist reduziert; durch intensive Betreuung und Vermeiden von Komplikationen (z.B. Lungenentzündungen) kann die Lebenserwartung aber gesteigert werden. Sie bleiben lebenslang schwere Pflegefälle mit starken intellektuellen und körperlichen Defiziten: Typische Symptome sind Schluckstörungen und Störungen der Nahrungsaufnahme. Außerdem sind die Muskeln der betroffenen Kinder entweder besonders schlaff (sog. hypotoner Muskeltonus) oder im späteren Verlauf der Erkrankung dann stark angespannt (sog. hypertoner Muskeltonus). Auch Krampfanfälle (Epilepsie) können auftreten.

Eine Therapie, mit der Ärzte ein Kind mit Lissenzephalie heilen können, gibt es nicht. Die Behandlung der Lissenzephalie-Patienten zielt darauf ab, die Symptome zu lindern.

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