Lesch-Nyhan-Syndrom

Stand: 18. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch zu viel Harnsäure im Blut (sog. Hyperurikämie) gekennzeichnet ist. Daher bezeichnet man das Lesch-Nyhan-Syndrom auch als Hyperurikämiesyndrom.

Auslöser für das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein Mangel an einem bestimmten Enzym – der sogenannten Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT). Enzyme sind verantwortlich für die Regulierung des Stoffwechsels. Das Enzym HGPRT ist am Purinstoffwechsel beteiligt. Wenn es – wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom – fehlt oder teils beziehungsweise völlig funktionsuntüchtig ist, scheiden die betroffenen Menschen in massiv erhöhtem Maß Harnsäure aus.

Ein leicht ausgeprägtes Lesch-Nyhan-Syndrom äußert sich nur durch erhöhte Harnsäurewerte. Dies kann im weiteren Verlauf zu Gicht führen. Ist das Lesch-Nyhan-Syndrom stark ausgeprägt, verzögert sich dadurch die Entwicklung der Betroffenen. Außerdem kommt es zu Bewegungsstörungen und zu autoaggressivem Verhalten bis hin zur Selbstverstümmelung. Im weiteren Verlauf kann der erhöhte Gehalt an Harnsäure im Körper Harnsäuresteine, Harnwegsinfekte, Blut im Urin (Hämaturie) und Nierenversagen verursachen.

Ursache für den beim Lesch-Nyhan-Syndrom herrschenden Enzymmangel ist ein defekter Träger der Erbanlage (Gen). Demnach ist das Lesch-Nyhan-Syndrom eine Erbkrankheit. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Diagnostizieren lässt sich das Lesch-Nyhan-Syndrom durch die Messung der Aktivität des Enzyms HGPRT. Die Behandlung besteht in erster Linie darin, die hohen Harnsäurewerte im Blut (Hyperurikämie) durch Medikamente, hohe Flüssigkeitszufuhr und eine purinarme Ernährung zu senken. Außerdem sind häufig Maßnahmen zum Schutz vor Selbstverstümmelung notwendig.

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