Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Stand: 14. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch katzenartiges Schreien (Katzenschrei = cri du chat) der betroffenen Kinder im Säuglingsalter gekennzeichnet ist.

Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom hat seine Ursachen in einer ganz bestimmten Veränderung am Erbgut: einem Stückverlust (Deletion) an einem der fadenförmigen Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen (Chromosomen). Diese Erbgutveränderung geschieht meistens spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle (also bei den Betroffenen selbst). Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom kann aber auch durch Vererbung entstehen: In dem Fall hat sich das betreffende Chromosomstück (und die darauf liegende Erbinformation) schon bei einem Elternteil an ein anderes Chromosom angelagert – die Erbinformation geht dabei also nicht verloren, sondern liegt nur an einer anderen Stelle, was für das Elternteil keine gesundheitlichen Folgen hat. Kinder, die das unvollständige Chromosom erben, entwickeln jedoch das Katzenschreisyndrom.

Neben dem katzenartigen Schreien ist es für Säuglinge mit Katzenschreisyndrom typisch, dass sie bei der Geburt auffallend wenig wiegen. Außerdem ist das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom durch folgende äußerliche Symptome an Kopf und Gesicht gekennzeichnet:

• kleiner Kopf,
• oft tief sitzende Ohren
• kleines Kinn
• breite Nasenwurzel
• weit auseinander liegende Augen mit sog. Mongolenfalte

Die geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Katzenschreisyndrom ist verzögert, die Prognose bei ausreichender Förderung jedoch günstig. Entscheidend hierfür ist, dass die fördernden Maßnahmen frühzeitig beginnen.

Neben den geistig und körperlich fördernden Maßnahmen besteht die Behandlung beim Katzenschreisyndrom darin, begleitende Fehlbildungen zu beheben sowie eine ausreichende körperliche und seelische Unterstützung zu gewährleisten. Physiotherapie und Ergotherapie sind während des gesamten Lebens in unterschiedlichem Ausmaß und mit verschiedenen Schwerpunkten sinnvoll. Auch eine frühzeitige und langfristige logopädische Betreuung, die unterstützend auf die Sprachentwicklung wirkt, ist in vielen Fällen hilfreich. Verhindern oder heilen kann man das Cri-du-Chat-Syndrom jedoch nicht.

Wer bereits ein Kind mit Katzenschreisyndrom hat, bei dem besteht unter Umständen womöglich ein erhöhtes Vererbungsrisiko. In dem Fall kommen eine genetische Beratung und im Fall einer Schwangerschaft eine Pränataldiagnostik in Betracht.

Weiterlesen: Katzenschrei-Syndrom: Definition

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