Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

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Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

Stand: 20. Juli 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der häufigsten Ursachen für eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung und betrifft vor allem Männer. Bei Frauen ist es wesentlich milder oder gar nicht ausgeprägt.

Man sieht einen Ausschnitt der DNA-Doppelhelix und im Hintergrund genetischen Code.

Eine Veränderung im genetischen Code verursacht das Fragile-X-Syndrom.

Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist eine Veränderung (Mutation) in einem Gen. Diese Mutation äußert sich in einer unterschiedlich starken Minderbegabung, die von Lernstörungen bis hin zu einer schweren geistigen Behinderung reichen kann. Im Kindesalter stehen eine geistige Entwicklungsstörung, Sprech- und Sprachstörungen und häufig ein hyperaktives Verhalten im Vordergrund. Im Jugend- und Erwachsenenalter können sich bestimmte körperliche Merkmale wie ein langes Gesicht, ein großes Kinn, große abstehende Ohren und große Hoden zeigen. Die Intelligenzminderung nimmt mit dem Alter zu.

Die Diagnose des Fragilen-X-Syndroms erfolgt durch eine DNA-Analyse, wenn bestimmte Merkmale vorliegen. In der Schwangerschaft steht die DNA-Analyse im Rahmen der Pränataldiagnostik für Frauen zur Verfügung, die gesichert als Überträger des Fragilen-X-Syndroms gelten.

Das Fragile-X-Syndrom wird manchmal auch als Fra(X)-Syndrom oder Frax-Syndrom bezeichnet.

Weiterlesen: Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom): Definition

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