Erbkrankheiten

Gendefekte

Stand: 28. Juni 2010Autor: Onmeda-Redaktion

Die DNA jedes Chromosoms ist in kleine Abschnitte eingeteilt: die Gene. In den Genen befindet sich verschlüsselt die gentische Information für viele verschiedene Merkmale und Funktionen des Körpers. Jedes Chromosom trägt mehrere Tausend dieser Gene – insgesamt besitzt der Mensch über 30.000.

Verändert sich ein einzelnes Gen, kann das ohne Folgen für das Kind bleiben – es kann jedoch auch zu einer vererbbaren Erkrankung führen. Zum Teil tritt so eine Erkrankung bereits bei einem oder beiden Elternteilen auf. Häufig sind Eltern aber auch ohne es zu wissen nur Träger des Gendefekts und die Erkrankung zeigt sich bei ihnen nicht, weil sie noch eine gesunde Kopie des Gens besitzen. Tragen beide Eltern den gleichen Gendefekt, besteht die Möglichkeit, dass das Kind beide defekten Gene erbt und die Erkrankung deshalb bei ihm zu Tage tritt.

Fehler in einzelnen Genen können unter anderem zu folgenden Erbkrankheiten führen:

• Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)
• Marfan-Syndrom
• Achalasie
• Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
• Phenylketonurie
• Bluterkrankheit (Hämophilie)

Die meisten Erbkrankheiten durch einzelne Gendefekte sind im Vergleich zu jenen durch Chromosomenabweichungen relativ selten – durchschnittlich ist höchstens eins von 10.000 Neugeborenen davon betroffen.

Äußere Faktoren

Genetische Veränderungen beim Kind können auch entstehen, wenn bestimmte äußere Faktoren in einer frühen Phase der Schwangerschaft, vor allem kurz nach der Befruchtung, auf den Embryo einwirken. Zu solchen Faktoren zählen unter anderem Röntgenstrahlung sowie verschiedenen Wirkstoffe (z.B. manche Krebsmedikamente). Kommt es durch solche Einflüsse zu einer Veränderung im Erbmaterial des Kindes, kann diese später an dessen Nachkommen weitergegeben und dadurch zu einer Erbkrankheit werden.

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