Angelman-Syndrom

Stand: 19. Mai 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene angeborene Störung, bei der die körperliche und geistige Entwicklung verzögert ist. Die Betroffenen lachen typischerweise überdurchschnittlich oft und wirken sehr fröhlich.

Das Angelman-Syndrom entsteht durch eine Schädigung am Erbgut (sog. Gendefekt). In über 70 Prozent der Fälle handelt es sich dabei um kleine, fehlende Abschnitte an einem bestimmten mütterlich vererbten Chromosom (sog. Mikrodeletionen). Benannt ist das Angelman-Syndrom nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman, der das Krankheitsbild im Jahr 1965 als Erster beschrieb. Neben der Entwicklungsverzögerung und der aus häufigem Lacheln oder Lächeln bestehenden Verhaltensbesonderheit ist das Syndrom durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

• (teils nur leicht ausgeprägte) Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen
• leichte Erregbarkeit, die häufig mit Händefuchteln oder winkenden Bewegungen einhergeht
• hypermotorisches Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit)
• fehlende Sprachentwicklung, wobei die Betroffenen in der Regel jedoch Sprache verstehen und nonverbal (d.h. ohne Sprache) kommunizieren können

Kinder mit Angelman-Syndrom haben einen glücklichen Gesichtsausdruck, lachen viel und strecken teils die Zunge vor. Sie bewegen sich oft steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt. Wegen dieses Erscheinungsbilds bezeichnet man das Angelman-Syndrom vor allem im englischsprachigen Raum auch als Happy-Puppet-Syndrom (puppet = Marionette). Weitere häufige Symptome beim Angelman-Syndrom sind epileptische Anfälle, ein kleiner Kopf sowie Unregelmäßigkeiten in der elektrischen Aktivität des Gehirns (messbar durch ein EEG). Da die beim Angelman-Syndrom bestehenden Entwicklungsprobleme im Säuglings- und frühen Kleinkindalter wenig kennzeichnend sind, erfolgt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr.

Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Obwohl sich die Ursachen des Syndroms durch eine Therapie nicht beheben lassen, wirken sich aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung und eine intensive pädagogische Betreuung positiv aus. Zur Behandlung sind beispielsweise Ergotherapie, Logopädie und Mototherapie geeignet.

Weiterlesen: Angelman-Syndrom: Definition

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• weiter
• letzte Seite (8)