Aicardi-Syndrom

Stand: 30. November 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Einige seltene Erbkrankheiten beim Menschen betreffen überwiegend nur ein Geschlecht. Hierzu gehört das Aicardi-Syndrom: Dies ist eine seltene, durch Fehlbildungen gekennzeichnete Erkrankung, die praktisch nur bei Mädchen zu finden ist.

Der Grund hierfür ist die Art, in der sich das Aicardi-Syndrom vererbt: Die meisten unserer Erbinformationen sind in zweifacher Kopie vorhanden, weil die Chromosomen, die unser Erbgut tragen, als Paare aus zwei gleichen Partnern vorliegen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Ausnahme sind die beiden Chromosomen, die unser Geschlecht bestimmen: Hier finden sich zwei verschiedene Typen – das X- und das Y-Chromosom (XX bei Frauen und XY bei Männern). Der für das Aicardi-Syndrom verantwortliche Schaden am Erbgut ist dominant (d.h. er tritt in jedem Fall zutage) und liegt auf dem X-Chromosom. Wenn Jungen auf ihrem einzigen X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Defekt haben, sind sie nicht lebensfähig, sodass praktisch nur Mädchen mit Aicardi-Syndrom zur Welt kommen.

Kennzeichnend für das Aicardi-Syndrom sind verschiedene angeborene Fehlbildungen, vor allem am Gehirn: Den Betroffenen fehlt die Verbindung (d.h. der Balken bzw. Corpus callosum) zwischen den beiden Gehirnhälften teilweise oder ganz (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind bei der Erbkrankheit auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen zu finden. Die Betroffenen entwickeln in der Regel innerhalb der ersten zwei bis vier Monate epilepsieähnliche Krampfanfälle.

Im weiteren Verlauf bleiben beim Aicardi-Syndrom zunehmend die psychisch beeinflussten Bewegungsabläufe (Psychomotorik) zurück und das Sehvermögen ist herabgesetzt. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern und das Schwinden der Bewegungsabläufe zu verlangsamen – heilen kann man das Aicardi-Syndrom jedoch nicht. Die Lebenserwartung ist vermindert: Im Einzelfall erreichen Menschen mit Aicardi-Syndrom zwar das fünfte Lebensjahrzehnt, doch viele Betroffene sterben, bevor sie in die Pubertät kommen.

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