Mukoviszidose: Neugeborenen-Screening ab dem 1.9.2016

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (01. September 2016)

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Laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) kann ab dem 1. September 2016 jedes Neugeborene auf Mukoviszidose (cystische Fibrose) untersucht werden. Mukoviszidose ist eine unheilbare Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper zähflüssigen Schleim bildet und Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse fortschreitend schädigt. Statistisch gesehen leidet etwa eines von 2.000 Neugeborenen an Mukoviszidose.

Das neue Mukoviszidose-Screening kann im Rahmen einer bereits bestehenden Untersuchung auf Stoffwechselerkrankungen stattfinden. Dieses erweiterte Neugeborenen-Screening erfolgt auf freiwilliger Basis – nach Einverständniserklärung der Eltern – meist während der ersten vier Lebenswochen des Kindes. Ob beim Neugeborenen möglicherweise eine Stoffwechselerkrankung wie Mukoviszidose vorliegt, lässt sich hierbei bereits mit wenigen Tropfen Blut feststellen, die aus der Ferse entnommen werden. Die Blutprobe gibt der Arzt zur Auswertung in ein spezielles Labor.

Falls das Testergebnis auf eine Mukoviszidose hinweisen sollte, gilt das jedoch noch nicht als eindeutige Diagnose: Im Durchschnitt liegt eine Mukoviszidose nur bei einem von fünf Kindern mit solch einem Ergebnis vor. Um die Diagnose zu sichern, erfolgt deshalb zusätzlich  der sogenannte Schweißtest.

Zwar lässt sich Mukoviszidose bislang nicht heilen, mithilfe des neuen Screenings kann die Erkrankung jedoch früher erkannt und behandelt werden. Das ist wichtig, denn je früher die lebensnotwendige Therapie beginnt, desto positiver wirkt sich das auf den langfristigen Verlauf der Mukoviszidose aus.

Der Weg zur gesicherten Diagnose war bisher ein oft kräftezehrender Weg – für das betroffene Kind und auch für dessen Eltern: Denn nur in 59 Prozent der Fälle wurde eine Mukoviszidose bislang im Laufe des ersten Lebensjahrs erkannt. Bis dahin leiden viele Kinder jedoch schon unter gesundheitlichen Beeinträchtigungen durch die Erkrankung und haben zum Beispiel Untergewicht oder Schäden in der Lunge. Mit einer frühzeitigen Therapie lassen sich solche Komplikationen in der Regel vermeiden.

Weitere Informationen:

Lesetipps:

Mukoviszidose

Linktipps:

muko.info Mukoviszidose e.V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF)

Quellen:

Pressemitteilung des Gemeinsamen Bundesauschusses: Neue Kinder-Richtlinie tritt am 1. September 2016 in Kraft (23.8.2016)

Pressemitteilung des Mukoviszidose e.V.: Fortschritt in der Früherkennung: Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose startet (18.8.2016)

Pressemitteilung des Gemeinsamen Bundesauschusses: Screening auf Mukoviszidose für Neugeborene beschlossen (20.8.2015)

Nährlich, L., Zimmer, K.-P.: Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Deutsches Ärzteblatt, Jg. 110, Heft 20, S. 354 - 355 (17.5.2013)

Stand: 1. September 2016


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