Xeroderma pigmentosum

Stand: 28. Oktober 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Xeroderma pigmentosum, die sogenannte Mondscheinkrankheit, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessive Erbkrankheit, die auf einer Überempfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletten Strahlen beruht.

Da Betroffene das Sonnenlicht meiden müssen, das Licht des Mondes aber keine Probleme verursacht, können sie sich draußen nur nachts frei bewegen. Sie werden deshalb oft als Mondscheinkinder bezeichnet.

Die Ursache der Xeroderma pigmentosum ist ein Mangel an DNA-Reparaturenzymen, der durch verschiedene Genveränderungen hervorgerufen werden kann. Damit die Erkrankung ausbricht, muss ein Kind die Veranlagung dafür von beiden Elternteilen erben.

Charakteristisch für die Mondscheinkrankheit ist das Auftreten von Sonnenbränden, schon nach sehr kurzen Aufenthalten in der Sonne. Die Haut wird buntscheckig, trocken und faltig. Sie altert vorzeitig. Bereits im Kindesalter entwickeln sich bei den Mondscheinkindern mit Xeroderma pigmentosum außerdem verschiedene bösartige Hauttumoren. Auch an anderen Organen – insbesondere an den Augen – bilden sich häufiger Tumoren.

Der Arzt diagnostiziert Xeroderma pigmentosum vor allem anhand der Symptome. Mit einer genetischen Untersuchung kann er feststellen, welche Form der Mondscheinkrankheit vorliegt. Es gibt acht Formen der Xeroderma pigmentosum, die auf unterschiedlichen Gendefekten beruhen. Je nachdem, unter welcher Form der Erkrankung die Mondscheinkinder leiden, unterscheiden sich auch die Symptome.

Die Mondscheinkrankheit kann bisher nicht geheilt werden. Die Therapiemaßnahmen beschränken sich darauf, dass Mondscheinkinder das Sonnenlicht meiden. Außerdem sind regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen nötig, um bösartige Tumoren frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Obwohl Mondscheinkinder häufig bereits vor dem 20. Lebensjahr an Hautkrebs erkranken, erreichen knapp zwei Drittel das 40. Lebensjahr. Es gibt aber auch Fälle, in denen Betroffene mit Xeroderma pigmentosum deutlich älter wurden.

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