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Xeroderma pigmentosum – die Mondscheinkrankheit

Veröffentlicht von: Till von Bracht (07. März 2016)

© Jupiterimages/iStockphoto

Xeroderma pigmentosum, die sogenannte Mondscheinkrankheit, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessive Erbkrankheit. Sie beruht auf einer Überempfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletten Strahlen.

Da Betroffene das Sonnenlicht meiden müssen, das Licht des Mondes aber keine Probleme verursacht, können sie sich draußen nur nachts frei bewegen. Sie werden deshalb oft als Mondscheinkinder, ihre Erkrankung entsprechend als Mondscheinkrankheit bezeichnet.

Die Ursache eines Xeroderma pigmentosum ist ein Mangel an DNA-Reparaturenzymen, der durch verschiedene Genveränderungen hervorgerufen werden kann. Damit die Erkrankung ausbricht, muss ein Kind die Veranlagung dafür von beiden Elternteilen erben.

Charakteristisch für die Mondscheinkrankheit ist das Auftreten von Sonnenbränden, schon nach sehr kurzer Zeit in der Sonne. Die Haut wird buntscheckig, trocken und faltig – sie altert vorzeitig. Bereits im Kindesalter entwickeln sich bei den Kindern mit Xeroderma pigmentosum außerdem verschiedene bösartige Hauttumoren. Auch an anderen Organen – insbesondere an den Augen – bilden sich häufiger Tumoren.

Der Arzt diagnostiziert Xeroderma pigmentosum vor allem anhand der Symptome. Mit einer genetischen Untersuchung kann er feststellen, welche Form der Mondscheinkrankheit vorliegt. Es gibt sieben Formen von Xeroderma pigmentosum, die auf unterschiedlichen Gendefekten beruhen, zudem eine weitere Sondervariante. Je nachdem, unter welcher Form der Erkrankung die Mondscheinkinder leiden, unterscheiden sich auch die Symptome.

Die Mondscheinkrankheit kann bisher nicht geheilt werden. Die Therapiemaßnahmen beschränken sich darauf, dass Mondscheinkinder das Sonnenlicht meiden. Außerdem sind regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen nötig, um bösartige Tumoren bereits im Anfangsstadium zu erkennen und zu behandeln. Je besser die erkrankten Personen vor Sonnenlicht geschützt sind, desto höher ist auch die Lebensqualität und desto niedriger ist die Wahrscheinlichkeit, schon in jungen Jahren an Krebs zu erkranken.



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