Williams-Beuren-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (17. Mai 2016)

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Wenn sie klein sind, werden sie oft Elfen- oder Koboldkinder genannt – wegen ihrer charakteristischen Gesichtszüge. Doch Menschen mit dem Williams-Beuren-Syndrom (WBS) fallen nicht nur wegen ihres Aussehens auf, sondern auch wegen ihres Wesens: Sie sind meist über die Maßen offen und kontaktfreudig, dazu häufig sehr musikalisch.

Doch das Fehlbildungssyndrom, das auf einem Gendefekt beruht, hat auch negative Effekte. Eine Lernbehinderung durch einen meist recht niedrigen Intelligenzquotienten (IQ) ist einer davon. Deswegen sind Menschen mit dem WBS auch meist ein Leben lang auf Unterstützung angewiesen.

Die Ursache für das WBS ist ein spontaner Gendefekt. Genauer: eine sogenannte Mikrodeletion (Stückverlust) am Chromosom 7. Dadurch fehlen den Betroffenen mehr als 20 benachbarte Gene, unter anderem das Gen für das Protein Elastin. Der Körper braucht Elastin vor allem, um Bindegewebe zu bilden. So ist das Eiweiß daran beteiligt, dass sich beispielsweise das Gewebe vom Herzen und das der Arterien richtig zusammenziehen kann.

Daher gehören zu den sehr häufigen Symptomen des Williams-Beuren-Syndroms Herzfehler wie etwa Verengungen an der Hauptschlagader (Aortenstenosen) und den Lungenarterien (Pulmonalstenosen). Weiteres Symptom des WBS ist unter anderem das auffällige Aussehen, wie zum Beispiel:

  • leicht offen stehender Mund
  • rote, aufgeworfene Lippen
  • ausladende Nasenflügel
  • polsterförmige Wölbungen am Oberlid
  • leichter Minderwuchs
  • hängende Schultern
  • langer Nacken

Das Syndrom beeinflusst auch die Entwicklung von Kindern: Meist ist diese verzögert, zudem erreichen Menschen mit WBS nur selten eine vollständige Selbstständigkeit, sondern bleiben auf Hilfe angewiesen. Sie haben jedoch häufig ein sehr gutes Personengedächtnis sowie ein sehr gutes Gehör, sind oft außerordentlich kontaktfreudig und musikalisch.

Das Williams-Beuren-Syndrom ist als Gendefekt nicht heilbar. Allerdings können die Symptome des Syndroms teilweise behandelt werden – sei es chirurgisch, wie bei einem Herzfehler, oder beispielsweise durch Krankengymnastik und Ergotherapie, die die Motorik verbessern.


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