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Walker-Warburg-­Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (30. März 2015)

© iStock

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu schwerwiegenden Entwicklungsstörungen der Augen und des Gehirns kommt. Dabei handelt es sich vor allem um die sogenannte Lissenzephalie – eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die bei Neugeborenen körperliche und geistige Behinderungen verursacht.

Eine Lissenzephalie (griech. von lissos = glatt) zeichnet sich dadurch aus, dass die Hirnrinde der Erkrankten glatt statt gefurcht ist. Die Kinder sind dadurch schwerstbehindert und bleiben lebenslang auf dem Stand eines Säuglings stehen. Die Lebenserwartung mit Walker-Warburg-Syndrom beträgt in der Regel einige Monate, in Einzelfällen auch über ein Jahr.

Die Fehlentwicklung des Gehirns ruft schwerwiegende Symptome hervor, die bereits direkt nach der Geburt sichtbar werden. Betroffene Kinder kommen häufig mit einem sogenannten Hydrocephalus – umgangssprachlich "Wasserkopf" genannt – zur Welt. Viele haben Schwierigkeiten beim Atmen und müssen künstlich beatmet werden. Zu diesen Symptomen kommen weitere Fehlbildungen, vor allem der Augen. Auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalten treten beim Walker-Warburg-Syndrom häufig auf.

Das Walker-Warburg-Syndrom stellt der Kinderarzt bereits kurz nach der Geburt fest. Die Symptome können einen ersten Hinweis darauf geben, dass das Gehirn nicht richtig entwickelt ist. Um den Verdacht zu bestätigen, kommen bildgebende Untersuchungsmethoden wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) zum Einsatz. Zusätzlich kann eine Genanalyse aus dem Blut des Kindes die Diagnose beim Walker-Warburg-Syndrom sichern.

Sind bereits Fälle von Walker-Warburg-Syndrom in der Familie bekannt, können Schwangere beim Frauenarzt testen lassen, ob die Erbkrankheit beim Kind vorliegt. Für die vorgeburtliche Untersuchung (Pränataldiagnostik) benötigt der Arzt Zellen des Kindes, die er zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gewinnt. Anhand dieser Zellen lässt sich untersuchen, ob das Erbgut (die DNA) beim ungeborenen Kind verändert ist.

Eine Therapie für das Walker-Warburg-Syndrom gibt es nicht. Zwar ist die Erkrankung nicht heilbar – manche Symptome lassen sich jedoch lindern.

Bislang gibt es keine Möglichkeit, dem Walker-Warburg-Syndrom vorzubeugen. Paare, in deren Familie diese Erbkrankheit bereits aufgetreten ist, können sich bei Kinderwunsch genetisch beraten lassen.



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