Walker-Warburg-­Syndrom: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (30. März 2015)

Meist stellt ein Kinderarzt beim Walker-Warburg-Syndrom (WWS) die Diagnose. In der Regel zeigen sich schon in den ersten Tagen nach der Geburt typische Symptome einer Entwicklungsstörung des Gehirns. Mithilfe von bildgebenden Verfahren wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) kann der Arzt den Verdacht "Walker-Warburg-Syndrom" bestätigen. Eine genetische Untersuchung des kindlichen Bluts sichert die Diagnose der Erbkrankheit.

Vorgeburtliche Diagnose

Beim Walker-Warburg-Syndrom ist eine vorgeburtliche Diagnose (Pränataldiagnostik) möglich, zum Beispiel mittels einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und einer anschließenden genetischen Bestimmung. Auch eine Ultraschalluntersuchung (Sonographie) kann Hinweise auf eine Entwicklungsstörung des Gehirns liefern. Da jedoch auch gesunde Ungeborene bis in die späte Schwangerschaft eine glatte Gehirnoberfläche haben, sind Ultraschalluntersuchungen hierbei nur bedingt aussagekräftig.


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