Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (20. Januar 2016)

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) hat seine Ursache in einer angeborenen Besonderheit im Erbgut: Der Zellkern jeder Körperzelle enthält fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen (sog. Chromosomen). Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht:

Beim Ullrich-Turner-Syndrom weist das Geschlechtschromosomenpaar eine Abweichung auf. Diese sogenannte Chromosomenanomalie kann unterschiedlich ausgeprägt sein:

  • Fehlendes Chromosom: Häufigste Ursache für das Turner-Syndrom ist, dass in allen Körperzellen ein Geschlechtschromosom fehlt – es ist jeweils nur ein X-Chromosomen vorhanden (sog. Monosomie X). Statt der üblicherweise 46 Chromosomen enthalten die Zellen demnach nur 45 Chromosomen.
  • Mosaike: Mitunter betrifft die Chromosomenanomalie beim Ullrich-Turner-Syndrom nicht alle, sondern nur einen Teil der Körperzellen, während die anderen Zellen vollständige Chromosomenpaare (XX oder XY) enthalten. Es ergibt sich also ein als Mosaik bezeichnetes Nebeneinander von Zellen mit 45 und 46 Chromosomen.
  • Strukturveränderung: Selten sind beim Turner-Syndrom in den Zellen zwar zwei X-Chromosomen vorhanden, doch eins davon so in seiner Struktur verändert, dass sich die Veränderung negativ auswirkt.

Die für das Turner-Syndrom verantwortlichen Chromosomenanomalien entstehen infolge einer Fehlverteilung der Chromosomen (während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle). Die genaue Ursache für diese spontane Veränderung der Chromosomen ist nicht bekannt. Fest steht jedoch, dass das Ullrich-Turner-Syndrom:

  • nicht erblich ist und
  • (im Gegensatz zur Trisomie 13, 18 oder 21) ein erhöhtes Alter der Mutter bei der Monosomie X nicht für die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen von Bedeutung ist.

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