Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom): Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (20. Januar 2016)

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) macht sich bereits bei der Geburt bemerkbar. Allein anhand des Krankheitsbildes ist eine sichere Diagnose aber nicht möglich.

Um das Turner-Syndrom sicher zu diagnostizieren, ist eine sogenannte Chromosomenanalyse geeignet: Hierbei kann man die dem Ullrich-Turner-Syndrom zugrunde liegende Abweichung (Anomalie) am Erbgut feststellen.

Mitunter gelingt es auch schon während der Schwangerschaft, das Turner-Syndrom festzustellen: Manche Frauen entscheiden sich zu einer Pränataldiagnostik in Form einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse – zum Beispiel weil wegen ihres erhöhten Alters ein erhöhtes Risiko für andere Erbgutanomalien beim Kind (wie Trisomie 21) besteht und sie dies ausschließen möchten. Dabei kann die für das Ullrich-Turner-Syndrom verantwortliche Erbgutveränderung zufällig zutage kommen.

Aus dieser frühen Diagnose kann zunächst eine schwere Konfliktsituation für die schwangere Frau und ihren Partner entstehen. Die Entscheidung, ob aufgrund des Turner-Syndroms ein Schwangerschaftsabbruch erfolgen soll, bleibt letztendlich der Frau beziehungsweise dem Elternpaar überlassen.


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