Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom): Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (20. Januar 2016)

Der Begriff Turner-Syndrom (bzw. Ullrich-Turner-Syndrom) bezeichnet ein bestimmtes Krankheitsbild (d.h. das gleichzeitige Vorliegen mehrerer Symptome), das als Folge einer Besonderheit im Erbgut entsteht:

  • Im Zellkern jeder Körperzelle finden sich fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen: sogenannte Chromosomen.
  • Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht (XX bei Frauen, XY bei Männern).
  • Beim Ullrich-Turner-Syndrom enthalten die Körperzellen in der Regel statt der üblicherweise doppelt vorhandenen Geschlechtschromosomen nur ein Chromosom X.

Diese als Monosomie X bezeichnete Abweichung (Anomalie) ist nicht erblich. Menschen mit Turner-Syndrom sind immer weiblichen Geschlechts – ihre Geschlechtsentwicklung ist jedoch durch das fehlende zweite X-Chromosom gestört.

Mitunter ist die für das Turner-Syndrom verantwortliche Chromosomenanomalie nicht in allen Körperzellen vorhanden: Dann besitzen die Betroffenen neben den Zellen mit nur einem X-Chromosom auch Zellen mit zwei X-Chromosomen. Ein solches Nebeneinander von verschiedenen Zellen bezeichnet man als Mosaik. Die mögliche Folge eines solchen Mosaiks ist, dass das Ullrich-Turner-Syndrom schwächer ausgeprägt ist.

In seltenen Fällen kann ein Turner-Syndrom auch dann entstehen, wenn in allen Zellen zwar zwei X-Chromosomen vorhanden sind, eins davon jedoch in seiner Struktur verändert ist.

Benannt ist das Ullrich-Turner-Syndrom nach dem amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892–1970) und den deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894–1957):

  • Im Jahr 1930 beschrieb Ullrich erstmals die für das Syndrom kennzeichnende Merkmalskombination.
  • Im Jahr 1938 stellte Turner dann deren Eigenständigkeit heraus.

Erst 1959 gelang der Nachweis, dass beim Turner-Syndrom ein Chromosom fehlt, weil statt des üblichen Gechlechtschromosomenpaars nur ein X-Chromosom vorhanden ist. Ein anderes Syndrom, das durch ähnliche Symptome wie das Ullrich-Turner-Syndrom gekennzeichnet ist, aber beide Geschlechter betrifft und bei dem man keine Chromosomenstörung nachweisen kann, ist das sogenannte Noonan-Syndrom oder auch Pseudo-Turner-Syndrom.

Häufigkeit

Das Turner-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von weniger als 1:3.000 bei weiblichen Neugeborenen auf. In Deutschland leben schätzungsweise 15.000 Mädchen und Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom.

Dies sagt allerdings nichts darüber aus, wie verbreitet die dem Turner-Syndrom zugrunde liegende Abweichung am Erbgut ist. Die Häufigkeit dieser Erbgutveränderung tritt deshalb nicht zutage, weil die vorgeburtliche Sterblichkeit beim Ullrich-Turner-Syndrom ausgesprochen hoch ist: 98 Prozent der Schwangerschaften, bei denen die Embryonen in manchen oder allen Körperzellen nur ein X-Chromosom statt zwei Geschlechtschromosomen haben (sog. Monosomie X), enden während der ersten zwölf Schwangerschaftswochen mit einer Fehlgeburt.


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