Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Translokations-Trisomie 18

Stand: 26. Oktober 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

In seltenen Fällen einer Translokations-Trisomie 18 sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht – die Ursachen dafür liegen auch hier in einem Fehler bei der Aufteilung der Chromosomen. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 haftet dann an einem anderen Chromosom an. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann ein Elternteil Überträger sein. Genauer betrachtet stellen bei der Trisomie 18 und dem damit verbundenen Edwards-Syndrom Verlagerungen von Chromosomenmaterial die Ursachen dar. Dabei ist ein Stück am Chromosom 18 "abgebrochen" und hat sich an ein anderes Chromosom angeheftet. Da somit kein genetisches Material verloren geht oder ergänzt wird, hat die Translokations-Trisomie 18 zunächst keine Auswirkungen für den Betroffenen. Jedoch geht der genetische Fehler auf die Nachkommen über und führt bei diesen zu schweren Symptomen, dem Edwards-Syndrom.

Mosaik-Trisomie 18

Bei der Mosaik-Trisomie 18 bleiben die Chromosomenpaare nach der Befruchtung zunächst zusammen. Dann erst weichen einige auseinander, andere bleiben verbunden. Dies führt dazu, dass sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen nebeneinander bestehen. Die Symptomatik der Mosaik-Trisomie 18 – also das Edwards-Syndrom – ist milder ausgeprägt als bei der freien Trisomie 18.

Weiterlesen: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Symptome

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