Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Ursachen

Stand: 26. Oktober 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) sind die Ursachen nur teilweise bekannt. Sicher ist, dass es sich um eine Chromosomenstörung handelt, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 18 vorhanden ist.

Auf den Chromosomen befinden sich die Erbinformationen. Jedes Chromosom tritt als Paar auf. Beim Menschen sind das 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Ist die Gesamtzahl der Chromosomen verändert, spricht man von einer Genom-Mutation. Bei einer Trisomie, zum Beispiel der Trisomie 18, liegen die Ursachen in der Regel in einem Fehler während der Zellteilung (Mitose oder Meiose). Warum dies in manchen Fällen vorkommt, ist nicht sicher geklärt.

Ist das gesamte Chromosom 18 in allen Körperzellen dreifach vorhanden, so geht die Trisomie 18 auf eine fehlerhafte Verteilung des Erbguts in den Keimzellen zurück. Eizellen und Spermien enthalten gewöhnlich jeweils einen einfachen Chromosomensatz. Bei der Befruchtung verschmelzen die Keimzellen miteinander – die einfachen Chromosomensätze fügen sich zusammen. So weisen alle Zellen außer den Keimzellen eine doppelte Ausstattung an Chromosomen auf. Enthalten Eizelle oder Spermium das Chromosom 18 oder Teile davon versehentlich doppelt, weisen nach der Befruchtung die kindlichen Zellen drei Mal das Chromosom 18 beziehungsweise Teile davon auf – eine Trisomie 18 liegt vor und das Edwards-Syndrom tritt auf.

FreieTrisomie 18

Bei der freien Trisomie 18 liegen die Ursachen in der Anzahl der Chromosomen: Eine der Keimzellen (Ei- oder Samenzelle) enthält ein zusätzliches Chromosom 18. Dazu kann es kommen, wenn sich bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 18 der Ursprungszelle nicht korrekt auftrennt – normalerweise erhält dann jede Tochterzelle je ein Chromosom 18. Bei der freien Trisomie 18 erhält jedoch eine Zelle kein Chromosom 18, während die andere das Chromosom 18 doppelt aufweist. Ein solches Ereignis – die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen – tritt zufällig auf.

Weiterlesen: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Ursachen – Translokations-Trisomie 18

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