Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Symptome

Stand: 26. Oktober 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Trisomie 18 zeigt sich durch verschiedene typische Symptome, die unter der Bezeichnung Edwards-Syndrom zusammengefasst werden. Das Edwards-Syndrom bei Trisomie 18 geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib. Die Kinder sind bei der Geburt meist stark untergewichtig. Sie haben typische körperliche Merkmale:

• Der Kopf ist insgesamt zu klein.
• Der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend.
• Die Mund-Kinn-Region ist klein.
• Die Augenlidspalten sind kurz.

Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind beim Edwards-Syndrom infolge einer Trisomie 18 häufige Symptome. Charakteristisch ist auch eine Fehlhaltung der Finger, bei der der Zeigefinger über den dritten und vierten Finger geschlagen ist. Das Skelett ist häufig verändert, zum Beispiel fehlen Rippen oder die Wirbel sind fehlgebildet. Die Füße sind häufig deformiert (Klumpfüße, vorspringende Ferse, verkürzte Großzehen). Von den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen.

Weiterlesen: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Diagnose

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