Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Diagnose

Stand: 26. Oktober 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom kann der Arzt die Diagnose bereits vor der Geburt des Kindes stellen. Auffälligkeiten während der Schwangerschaft, zum Beispiel verminderte Kindsbewegungen oder Wachstumsverzögerungen, geben den ersten Anlass, einer eingehenderen Untersuchung mit Ultraschall. Entdeckt der Arzt dabei weitere Hinweise, die für eine Trisomie 18 und das Edwards-Syndrom sprechen, sichert er die Diagnose durch einen genetischen Test. Für die Pränataldiagnostik entnimmt der Frauenarzt durch die Bauchdecke der Mutter mit einer feinen Kanüle Zellen durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie. Anschließend veranlasst er eine Chromosomenbestimmung aus diesen Zellen, um beim Verdacht auf Trisomie 18 und das Edwards-Syndrom die Diagnose zu stellen. Außerdem kann er dabei die Art der Trisomie 18 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) feststellen.

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung offen. Zeigen sich im vorgeburtlichen Ultraschall Auffälligkeiten beim Fötus, so können diese auf eine Trisomie 18 und das damit verbundene Edwards-Syndrom hinweisen. Zur genauen Diagnose kann dies bei Frauen jeden Alters ein Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung sein.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Therapie

Für das Edwards-Syndrom infolge einer Trisomie 18 gibt es derzeit keine Therapie. Die Ursachen der Trisomie 18 lassen sich nicht behandeln, doch gibt es verschiedene Wege, betroffene Kinder bestmöglich zu fördern und gegebenenfalls Fehlbildungen zu operieren.

Bei Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom richtet sich die Therapie nach der Schwere der Symptome. Bei Mosaik-Trisomie 18 verläuft das Edwards-Syndrom weniger schwerwiegend, sodass eine Therapie sinnvoll sein kann, welche den Kindern eine möglichst hohe Lebensqualität verschafft. Dazu kann zum Beispiel die operative Korrektur von Fehlbildungen gehören. Die freie Trisomie 18 verläuft dagegen schnell tödlich, sodass eine Therapie meist kaum möglich ist.

Da es bei einer Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom keine ausreichende Therapie gibt und die Prognose für das Kind schlecht ist, entscheiden sich einige Frauen für einen Schwangerschaftsabbruch. Vor diesem Eingriff ist eine ausführliche psychosoziale Beratung notwendig.

Weiterlesen: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Verlauf

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