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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Mai 2015)

© Jupiterimages/Ingram Publishing

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine Erbgutveränderung (Chromosomenaberration), die schwerwiegende Entwicklungsstörungen hervorruft. Sie entsteht, weil das Chromosom 13 in dreifacher und nicht wie bei einem gesunden Menschen in zweifacher Form vorliegt.

Betroffene Babys sind bei der Geburt meist mangelernährt und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn, das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Charakteristisch für die Trisomie 13 sind bei der Geburt vor allem die Fehlbildungen des Herzens. Weitere Symptome der Erkrankung sind fehlentwickelte Augen und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zudem haben betroffene Kinder häufig sechs Finger an einer Hand.

Das Pätau-Syndrom kann weder geheilt noch ursächlich behandelt werden. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr. Mädchen mit Trisomie 13 haben eine etwas höhere Lebenserwartung als neugeborene Jungen.

Bei Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach vorhanden. Normalerweise sind die Chromosomen des Menschen als Paare, also nur doppelt, angelegt. Sie bilden das Erbgut und befinden sich in jeder Zelle im Zellkern. Der gesunde Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt.

In etwa 80 Prozent der Fälle handelt es sich bei einer Trisomie 13 um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13, die sogenannte freie Trisomie 13. Bei zirka jedem fünften Betroffenen liegt eine sogenannte Translokations-Trisomie 13 vor, bei der Teile eines überzähligen Chromosoms 13 fälschlicherweise an einem anderen Chromosom hängen.

Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. Die Mosaik-Trisomie 13 verläuft deshalb milder, ist jedoch noch weitaus seltener als die freie Form. Die Lebenserwartung ist – je nach dem Anteil der Zellen mit normaler Chromosomenanzahl – höher als bei der freien Trisomie 13 beziehungsweise der Translokations-Trisomie 13. So erreichen Kinder mit Mosaik-Trisomie 13 mitunter das Schulalter. In sehr seltenen Fällen entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vorhanden ist.

Das Pätau-Syndrom kommt bei etwa 1 von 10.000 Neugeborenen vor. Das Risiko für Chromosomendefekte, wie der Trisomie 13, steigt mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim Fötus mithilfe einer Chromosomenanalyse zu diagnostizieren. Eine Vorbeugung der Trisomie 13 ist nicht möglich.

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