Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Stand: 28. Dezember 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung. Sie wird durch eine Chromosomenstörung verursacht.

Betroffene Babys sind bei der Geburt meist mangelernährt und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn (Holoprosenzephalie), das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Charakteristisch sind bei der Geburt vor allem Fehlbildungen des Herzens, der Augen und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zudem haben betroffene Kinder häufig sechs Finger an einer Hand.

Das Pätau-Syndrom kann weder geheilt noch behandelt werden. Die Prognose ist daher nicht gut. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr. Mädchen haben eine höhere Lebenserwartung als Jungen.

Bei Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden. Meist handelt es sich dabei um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13 (freie Trisomie 13). Sehr selten liegt eine sogenannte Translokations-Trisomie 13 vor, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig ist. Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. Die Mosaik-Trisomie 13 verläuft deshalb milder. Die Lebenserwartung ist – je nach Anteil Zellen mit 46 Chromosomen – besser als bei der freien Trisomie 13 beziehungsweise der Translokations-Trisomie 13. So erreichen Kinder mit Mosaik-Trisomie 13 mitunter das Schulalter.

Das Pätau-Syndrom kommt bei etwa 1 von 5.000 bis 1 von 10.000 Neugeborenen vor. Die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Mutter.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim Fötus mithilfe einer Chromosomenanalyse zu diagnostizieren. Ein generelles Vorbeugen der Trisomie 13 ist nicht möglich.

Weiterlesen: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Definition

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