Trisomie 13 (Pätau-Syndrom ): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Mai 2015)

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) liegen die Ursachen in einem Fehler in der Erbinformation: Eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist, ist für die schwere Entwicklungsstörung verantwortlich.

Freie Trisomie 13

Die freie Trisomie 13 entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dies geschieht dann, wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 13 nicht korrekt getrennt und auf die beiden entstehenden Keimzellen gleichmäßig verteilt wird. So kann es passieren, dass eine weibliche Eizelle das Chromosom 13 noch doppelt, die andere das Chromosom 13 gar nicht in sich trägt.

Wird die Eizelle mit dem bereits doppelt angelegten Chromosom nun von einer männlichen Samenzelle befruchtet, kommt das väterliche Chromosom 13 noch hinzu: Ein Embryo mit einer Trisomie 13 entsteht. Ursachen für diese Störung der Chromosomenverteilung sind schwer zu benennen. Es tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Je älter die werdende Mutter ist, desto wahrscheinlicher kann aber eine Chromosomenstörung, wie die Trisomie 13, auftreten.

Translokations-Trisomie 13

In selteneren Fällen hängen Teile eines überzähligen Chromosoms 13 an einem anderen Chromosom (meistens Chromosom 14). Diesen Zustand bezeichnen Mediziner als Translokations-Trisomie 13, wobei der Begriff Translokation so viel wie Verlagerung oder Ortsveränderung bedeutet.

Partielle Trisomie

In sehr seltenen Fällen entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie, bei der ebenfalls nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vorhanden ist. Anders als bei der Translokations-Trisomie hängt das überzählige Erbgut hier jedoch nicht an einem anderen Chromosom. Stattdessen ist ein Teil von einem der zwei normalen Chromosomen 13 verdoppelt, wodurch sich das betroffene Chromosom 13 verlängert. Auch hier liegt die Erbinformation des Chromosoms 13 dreifach vor.

Mosaik-Trisomie 13

Bei der Mosaik-Trisomie 13 tritt die Chromosomenstörung erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle auf. Dabei entsteht ein Zellhaufen, aus dem sich später der gesamte Embryo entwickelt. Jede dieser Zellen muss, bevor sie sich teilt, ihr gesamtes Erbgut verdoppeln, damit aus ihr zwei neue Tochterzellen mit dem gesamten Satz von 46 Chromosomen entstehen können. Passiert währenddessen ein Fehler, kann eine Zelle zum Beispiel das Chromosom 13 in dreifacher Form erhalten.


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