Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Ursachen

Stand: 28. Dezember 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) liegen die Ursachen in den Erbinformationen: Eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist, ist für die schwere Entwicklungsstörung verantwortlich.

Freie Trisomie 13

Die freie Trisomie 13 entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dies geschieht dann, wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 13 nicht korrekt getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Je älter die werdende Mutter ist, desto wahrscheinlicher kann eine Chromosomenstörung auftreten.

Translokations-Trisomie 13

In seltenen Fällen liegen lediglich Teile des Chromosoms 13 dreifach in den Zellen vor. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 ist dann an ein anderes Chromosom (meistens Chromosom 14) angeheftet. Diesen Zustand bezeichnen Mediziner als Translokations-Trisomie 13, wobei der Begriff Translokation so viel wie Verlagerung oder Ortsveränderung bedeutet.

Mosaik-Trisomie 13

Bei der Mosaik-Trisomie 13 tritt die Chromosomenstörung erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle auf. Dabei teilt sich das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen, in anderen jedoch nicht. Bei einer Mosaik-Trisomie 13 gibt es daher sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei Mosaik-Trisomie 13 milder ausgeprägt ist.

Weiterlesen: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Symptome

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