Trisomie 13 (Pätau-Syndrom ): Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Mai 2015)

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gibt es zahlreiche Symptome in Form von Auffälligkeiten und Fehlbildungen, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib.

Babys mit Trisomie 13 kommen bereits stark untergewichtig zur Welt und weisen häufig folgende typische körperliche Merkmale auf:

  • Der Kopf ist insgesamt zu klein (Mikrozephalie)
  • Fehlbildungen des Gehirns (sog. Holoprosenzephalie)
  • Fehlbildungen der Augen, z.B. zu kleiner Augapfel und damit verbundene Blindheit
  • Tiefsitzende Ohren und deformierte Ohrmuscheln
  • Fehlbildungen des Herzens, z.B. eine unvollständige Herzscheidewand (Ventrikel-Septum-Defekt)
  • Fehlbildungen der Nieren, z.B. Zystennieren
  • Fehlbildungen des Gesichtsschädels, oft in Form einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Überzählige Finger (Polydaktylie)
  • Vierfingerfurche (ungewöhnliche Beugefurche der Handinnenseite, die quer zu den Fingern verläuft)

Im fortgeschrittenen Stadium der Trisomie 13 treten weitere Symptome auf. Häufig sind Krampfanfälle, außerdem können die Kinder erblinden beziehungsweise taub werden. Sie sterben frühzeitig an Herzversagen oder an einem Versagen der Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 13 sind die Symptome weniger schwer ausgeprägt. Die Ausprägung richtet sich bei dieser Form der Trisomie 13 nach dem Anteil der normalen Zellen.


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