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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Symptome

Stand: 28. Dezember 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gibt es zahlreiche Symptome in Form von Auffälligkeiten und Fehlbildungen, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib.

Babys mit Trisomie 13 kommen bereits stark untergewichtig zur Welt und weisen typische körperliche Merkmale auf. Der Kopf ist insgesamt zu klein, zudem leiden die Betroffenen häufig an Fehlbildungen des Gehirns (Holoprosenzephalie), der Augen, der Ohren, des Herzens und der Nieren. Die Kinder haben eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und oftmals sechs Finger.

Im fortgeschrittenen Stadium der Trisomie 13 bekommen die Kinder häufig Krampfanfälle und erblinden beziehungsweise ertauben. Sie sterben frühzeitig an Herzversagen oder an einem Versagen der Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 13 sind die Symptome weniger schwer ausgeprägt. Die Ausprägung richtet sich nach dem Anteil der normalen Zellen.

Weiterlesen: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Diagnose

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