Trisomie 13 (Pätau-Syndrom ): Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Mai 2015)

Bei der Trisomie 13 (Patäu-Syndrom) stellt ein Arzt die Diagnose, indem er das Kind untersucht und anschließend eine sogenannte Chromosomenanalyse veranlasst. Dazu ist eine kleine Blutprobe notwendig, aus der die Chromosomen isoliert und unter dem Mikroskop betrachtet werden können.

Darüber hinaus ist für spezielle Fragestellungen eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung möglich, bei der sich das Erbgut im Hinblick auf etwaige Defekte noch detaillierter betrachten lässt. Mithilfe der Chromosomenanalyse kann der Arzt die Art der Trisomie 13 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, partielle Trisomie, Mosaik-Trisomie) feststellen und die Diagnose sichern.

Wenn dem Frauenarzt bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung (Sonographie) Fehlbildungen des Fötus (z.B. Hirnfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Sechsfingrigkeit an einer Hand) auffallen, können diese auf eine Trisomie 13 hinweisen. Um den Verdacht zu bestätigen, ist eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung in Form einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erforderlich.

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung offen. Die Krankenkassen übernehmen hierfür die Kosten. Durch diese Untersuchung kann der Arzt bei Verdacht auf eine Trisomie 13 die Diagnose oft bereits vor der Geburt des Kindes stellen.


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst