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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Diagnose

Stand: 28. Dezember 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei der Trisomie 13 (Patäu-Syndrom) stellt ein Arzt die Diagnose, indem er das Kind untersucht und anschließend eine sogenannte Chromosomenanalyse veranlasst. Mithilfe dieses Verfahrens kann nicht nur die Diagnose gesichert, sondern auch die Art der Trisomie 13 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) festgestellt werden.

Im vorgeburtlichen Ultraschall festgestellte Auffälligkeiten beim Fötus (Hirnfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Sechsfingrigkeit) können auf eine Trisomie 13 hinweisen und Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung in Form einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sein. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung offen. Damit kann bei Verdacht auf eine Trisomie 13 die Diagnose oft bereits vor der Geburt des Kindes gestellt werden.

Weiterlesen: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Therapie

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