Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Definition

Stand: 28. Dezember 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) handelt es sich um eine schwere Entwicklungsstörung, welche durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Sie wurde erstmals 1960 von dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau beschrieben.

Das Erbgut des Menschen setzt sich aus 23 Chromosomenpaaren (insgesamt also 46 Chromosomen) zusammen, auf denen sämtliche Erbinformationen vorhanden sind und die in jeder einzelnen Zelle vorkommen. Bei Kindern mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 – oder ein Teil davon – jedoch dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden.

Meist liegt beim Pätau-Syndrom eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13 vor (freie Trisomie 13). In sehr seltenen Fällen ist nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig. Es handelt sich dann um eine sogenannte Translokations-Trisomie 13. Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht.

Kinder mit Trisomie 13 weisen schwere Organfehlbildungen auf, die insbesondere das Gehirn, das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Sie sterben meist in den ersten Lebensmonaten.

Häufigkeit

Eine Trisomie 13 kommt bei 1 von 5.000 bis 1 von 10.000 Lebendgeborenen vor. Eltern eines Kindes mit Trisomie 13 haben gegenüber anderen Eltern ein geringfügig höheres Risiko, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen.

Weiterlesen: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Ursachen

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