Trisomie 13 (Pätau-Syndrom ): Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Mai 2015)

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) handelt es sich um eine schwere Entwicklungsstörung, welche durch einen angeborenen Fehler im Erbgut verursacht wird: Bei den Betroffenen liegt ein bestimmter Abschnitt der Erbinformation, das Chromosom 13, überzählig vor. Die Trisomie 13 wurde erstmals 1960 von dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau beschrieben, deshalb auch die Bezeichnung Pätau-Syndrom.

Das Erbgut des Menschen setzt sich aus 23 Chromosomenpaaren (insgesamt also 46 Chromosomen) zusammen, auf denen sämtliche Erbinformationen vorhanden sind und die in jeder einzelnen Zelle vorkommen, die einen Zellkern besitzt.

Bei Kindern mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 – oder ein Teil davon – jedoch dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden.

Die häufigste Form des Pätau-Syndroms ist eine sogenannte freie Trisomie, bei der das gesamte Chromosom 13 dreimal vorhanden ist. Seltener ist dagegen die sogenannte Translokations-Trisomie, bei der Teile eines überzähligen Chromosoms 13 fälschlicherweise an einem anderen Chromosom hängen.

Solange das Chromosom nur zweimal vorliegt, fällt eine solche Translokation nicht auf – Ärzte sprechen von einer balancierten Translokation. Wenn die Translokation vererbt wird und mit ihr je ein Chromosom 13 der Mutter und des Vaters, liegt die Erbinformation des Chromosoms 13 allerdings dreifach vor und es kommt zum Pätau-Syndrom.

Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. In sehr seltenen Fällen entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vorhanden ist.

Kinder mit Trisomie 13 weisen schwere Organfehlbildungen auf, diese betreffen insbesondere:

Daher sterben die meisten Kinder mit Trisomie 13 bereits in den ersten Lebensmonaten.

Häufigkeit

Eine Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 10.000 Lebendgeborenen vor. Eltern eines Kindes mit Trisomie 13 haben gegenüber anderen Eltern ein geringfügig höheres Risiko, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen.


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