Retinoblastom

Retinoblastom: Ursachen

Stand: 13. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die einem Retinoblastom zugrunde liegenden Ursachen finden sich im Erbgut (DNA): Der Tumor im Auge, der sich aus Zellen der Netzhaut (Retina) entwickelt, entsteht aufgrund von bestimmten Veränderungen im Erbgefüge (sog. Mutationen). Davon sind entweder alle Körperzellen oder nur eine einzige Zelle der Netzhaut selbst betroffen.

Die Erbinformationen des Menschen liegen in Genen (= Träger der Erbanlage) auf insgesamt 46 fadenförmigen Gebilden im Zellkern (sog. Chromosomen). Die Chromosomen sind paarweise angeordnet. Das bedeutet: Jede Zelle des Körpers enthält von jeder Erbinformation zwei Kopien – eine stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Ursachen für das Retinoblastom sind Veränderungen an einem bestimmten Gen auf dem Chromosom 13: am sogenannten Tumorsuppressorgen RB1 (= Retinoblastom-Suppressorgen).

Tumorsuppressorgene enthalten die Erbinformation für die Steuerung des Zellwachstums (Suppression = Unterdrückung); sind sie durch Mutation geschädigt und somit ausgeschaltet, läuft das Zellwachstum ungesteuert ab: Dann entstehen Tumoren. Um die wachstumssteuernde Wirkung eines Tumorsuppressorgens auszuschalten, müssen aber beide Genkopien geschädigt sein. Ein Retinoblastom hat seine Ursachen also immer in einer Schädigung beider Kopien des Retinoblastom-Suppressorgens. Diese zwei Schädigungen entstehen unabhängig voneinander.

Bei etwa 40 Prozent der Menschen mit Retinoblastom ist in allen Körperzellen eine Kopie des Gens geschädigt. Der Grund: Die Schädigung entstand schon bei der Mutter oder beim Vater durch Mutation in der Eizelle oder Samenzelle. Das Risiko für ein Retinoblastom ist bei ihrem Kind also durch Vererbung stark erhöht: Wenn bei ihm nun auch die andere Genkopie mutiert, entwickelt es die vererbbare (hereditäre) beziehungsweise familiäre Form der Krebserkrankung. Menschen mit erblichem Retinoblastom haben also nicht den Tumor selbst geerbt, sondern die erhöhte Neigung (sog. Disposition), Tumoren zu entwickeln. Demnach zählen Retinoblastome zu den sogenannten Tumordispositionserkrankungen. Fällt ein Tumorsuppressorgen aus, verursacht dies in der Regel nicht nur eine Krebsart, sondern eine Vielfalt an bestimmten Tumorerkrankungen. So haben Kinder mit einem erblich bedingten Retinoblastom später auch ein höheres Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome, Leukämie und Lymphome.

Da beim erblichen Retinoblastom eine Kopie des Retinoblastom-Suppressorgens nicht nur in einer einzelnen Zelle der Netzhaut, sondern in allen Körperzellen geschädigt ist, treten häufig mehrere Retinoblastome an verschiedenen Stellen der Netzhaut eines oder beider Augen auf. Die Betroffenen vererben die angeborene Veranlagung für die Krebserkrankung mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an ihre Nachkommen. Spielt bei der Entstehung eines Retinoblastoms Vererbung eine Rolle, können demnach mehrere Familienmitglieder betroffen sein.

In der Mehrzahl der Fälle, bei etwa 60 Prozent, entsteht das Retinoblastom jedoch sporadisch, also vereinzelt. Das bedeutet: Die Mutationen, welche die Ursachen der Krebserkrankung sind, finden erst im Körper der betroffenen Kinder in einer einzigen Netzhautzelle – einem sogenannten Retinoblasten – statt. Dass dies zufällig in beiden Augen gleichzeitig passiert, ist sehr unwahrscheinlich. Aus diesem Grund ist bei der sporadischen Form des Retinoblastoms in der Regel nur ein Auge an einer Stelle der Netzhaut betroffen. Bei diesem Tumor besteht auch kein Vererbungsrisiko.

Weiterlesen: Retinoblastom: Symptome

• erste Seite
• zurück
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• weiter
• letzte Seite (9)