Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)

Stand: 23. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Eine Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung im Erbgut, die zu einer Blutgerinnungsstörung führt. Bei Betroffenen gerinnt das Blut schneller. Sie haben daher ein deutlich höheres Risiko, Blutgerinnsel (Thrombosen) zu entwickeln als gesunde Menschen.

Bei der Prothrombin-Mutation handelt es sich um eine Veränderung (Mutation) in der genetischen Information des Gerinnungsfaktors Prothrombin. Ein Gerinnungsfaktor ist ein Eiweiß, das bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Die Mutation bewirkt, dass im Blut von Betroffenen deutlich mehr von dem Gerinnungsfaktor Prothrombin vorhanden ist als bei Gesunden – in der Folge neigt das Blut dazu, leichter zu verklumpen und Blutgefäße zu verstopfen. Dann bilden sich Blutgerinnsel in den Blutgefäßen (Thrombosen) oder Gefäßverschlüsse (Embolien).

Liegen weitere Risikofaktoren wie Rauchen oder die Einnahme der Antibabypille vor, erhöht sich das Risiko für eine Thrombose oder einen Gefäßverschluss deutlich. Insgesamt ist das Risiko für diese Komplikationen bei Betroffenen mit Prothrombin-Mutation etwa um das Dreifache erhöht.

Die Prothrombin-Mutation an sich ruft keine bemerkbaren Symptome hervor. Erst wenn in der Folge eine Thrombose oder eine Embolie entsteht, treten auch Beschwerden auf. Diese unterscheiden sich, je nachdem welches Blutgefäß betroffen ist.

Die Diagnose der Prothrombin-Mutation ist ausschließlich über einen Gentest möglich. Dieser Test sollte immer dann erfolgen, wenn bei jüngeren Menschen gehäuft Thrombosen auftreten, wenn Blutgerinnsel an ungewöhnlichen Körperstellen auftreten oder wenn bei einer Frau schon häufiger Fehlgeburten aufgetreten sind. Zur Behandlung der Prothrombin-Mutation nehmen Betroffene gerinnungshemmender Medikamente ein.

In Deutschland liegt die Prothrombin-Mutation bei etwa 2 von 100 Personen vor. Deutlich höher ist der Anteil bei Personen, die bereits eine Thrombose hatten: Hier sind 6 bis 18 Prozent betroffen. Die Prothrombin-Mutation kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor.

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