Prothrombin-Mutation: Erhöhtes Thrombose-Risiko

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (03. Juni 2016)

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Eine Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung im Erbgut, die zu einer Blutgerinnungsstörung führt: Bei Betroffenen gerinnt das Blut schneller. Ihr Risiko, ein Blutgerinnsel (Thrombose) zu entwickeln, ist etwas höher als bei gesunden Menschen.

Bei der Prothrombin-Mutation (auch Prothrombin-Mutation G20210A) ist die genetische Information des Gerinnungsfaktors Prothrombin verändert. Ein Gerinnungsfaktor ist ein Eiweiß, das bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Die Mutation bewirkt, dass im Blut von Betroffenen deutlich mehr vom Gerinnungsfaktor Prothrombin vorhanden ist als bei Gesunden. Das Blut neigt dazu, schneller zu verklumpen. Dadurch bilden sich in den Blutgefäßen leichter Blutgerinnsel, die zu Gefäßverschlüssen (Thrombosen) oder – wenn ein mit dem Blutstrom verschlepptes Gerinnsel ein Gefäß verschließt – zu Embolien führen können.

Insbesondere, wenn zu einer Faktor-II-Mutation weitere Risikofaktoren hinzukommen, erhöht sich das Risiko für eine Thrombose oder Embolie deutlich. Zu solchen Risikofaktoren zählen zum Beispiel Rauchen oder die Einnahme der Antibabypille.

Die Prothrombin-Mutation selbst ruft keine spürbaren Symptome hervor. Erst, wenn eine Thrombose oder eine Embolie entsteht, treten auch Beschwerden auf. Diese können ganz unterschiedlich ausfallen – je nachdem, welches Blutgefäß betroffen ist.

Die Prothrombin-Mutation lässt sich mithilfe eines Gentests nachweisen. Ein solcher Test ist vor allem dann sinnvoll, wenn bei jüngeren Menschen gehäuft Thrombosen auftreten, wenn Blutgerinnsel an ungewöhnlichen Körperstellen auftreten oder wenn eine Frau schon häufiger Fehlgeburten hatte. Die Prothrombin-Mutation ist nicht heilbar. Um das Thrombose-Risiko zu senken, können Betroffene jedoch gerinnungshemmende Medikamente einnehmen.

Etwa 2 bis 3 von 100 Personen in Deutschland haben eine Prothrombin-Mutation. Die Prothrombin-Mutation kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor, da sich der Gendefekt unabhängig vom Geschlecht vererbt.


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