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Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)
Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) : Ursachen
Stand: 23. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) sind die Ursachen im Erbgut genau bekannt: An einer bestimmten Stelle ist die Information verändert. Genetiker sprechen hier von einer sogenannten Punktmutation an der Position 20210 des Prothrombin-Gens. Das bedeutet, dass die Erbinformation nur an einer einzelnen Stelle verändert ist. Eine solche Mutation wird häufig von den Eltern vererbt, kann sich aber auch zufällig – etwa durch Schädigung des Erbguts – ausbilden.
Die Folge dieser Mutation ist ein erhöhter Gehalt des Gerinnungsfaktors Prothrombin im Blut. Dadurch neigt das Blut des Betroffenen dazu, schneller und leichter zu gerinnen als gewöhnlich. Dies wiederum bewirkt ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel (Thrombosen) und plötzliche Gefäßverschlüsse (Embolien).
Zu einer Embolie kommt es, wenn sich ein Blutgerinnsel von der Gefäßwand löst und mit dem Blut weiter transportiert wird. An der Stelle, wo der Gefäßdurchmesser kleiner als der Durchmesser des Blutgerinnsels ist, kommt es zu einem plötzlichen Verschluss des Gefäßes, zum Beispiel in der Lunge (Lungenembolien), im Herz (Herzinfarkt) oder im Gehirn (Schlaganfall). Die Prothrombin-Mutation gehört also selbst zu den Ursachen für schwerwiegende Komplikationen bei der Blutgerinnung.
Weiterlesen: Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) : Symptome
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