Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)

Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) : Definition

Stand: 23. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei der Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) handelt es sich um eine Veränderung in der Erbinformation, welche eine Blutgerinnungsstörung bedingt. Betroffene mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel (Thrombosen). Prothrombin gehört zu den Gerinnungsfaktoren und spielt eine entscheidende Rolle bei der Vernetzung der Blutplättchen. Bei dieser Blutgerinnungsstörung enthält das Blut Betroffener mehr Prothrombin als gewöhnlich.

Bei Menschen mit einer Prothrombin-Mutation gerinnt das Blut schneller als bei Gesunden. Die Blutgerinnung dient dem Schutz des Körpers vor Blutverlusten. Sie stellt einen komplizierten Vorgang dar, der in mehreren Phasen abläuft. Dazu ist das zeitlich aufeinander folgende Zusammenspiel von insgesamt 13 verschiedenen Gerinnungsfaktoren notwendig. Diese Faktoren werden einerseits durch römische Zahlen (I bis XIII) gekennzeichnet, außerdem tragen sie Eigennamen. So handelt es sich beim Prothrombin um den Faktor II der Blutgerinnung. Die Prothrombin-Mutation wird deshalb auch als Faktor-II-Mutation bezeichnet.

Prothrombin wird im Verlauf der Blutgerinnung zu Thrombin umgewandelt. Thrombin bewirkt seinerseits die Umwandlung des im Blut gelösten Fibrinogens zu dem unlöslichen Fibrin, welches die Blutplättchen miteinander verklebt und das Blutgerinnsel verfestigt.

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