Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) : Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (03. Juni 2016)

Die Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung in der Erbinformation, die zu einer Blutgerinnungsstörung führt. Betroffene mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.

Menschen mit Prothrombin-Mutation haben im Blut mehr Prothrombin als gewöhnlich. Die Folge: Das Blut gerinnt schneller als bei Gesunden.

Die angeborene Neigung zu Thrombosen bezeichnen Ärzte auch als hereditäre (= erblich bedingte) Thrombophilie.

Die Blutgerinnung dient dem Schutz des Körpers vor Blutverlusten – etwa bei einer Verletzung. Wenn sich ein Mensch verletzt, verengen sich zunächst die Blutgefäße. Die Folge: Der Blutfluss zum verletzten Körperteil wird reduziert, sodass die Blutung weniger stark ausfällt. Zugleich lagern sich Blutplättchen an dem verletzten Gefäß an. Diese sogenannten Thrombozyten stillen die Blutung, indem sie eine Art Pfropf bilden.

Nun kommen die Gerinnungsfaktoren ins Spiel: Sie sorgen dafür, dass der Pfropf an der entsprechenden Stelle verankert wird, indem sie ein bestimmtes Eiweiß bilden. Insgesamt gibt es im menschlichen Körper 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren, die fast alle in der Leber gebildet werden – einer von ihnen, der Faktor II, ist Prothrombin. Die Prothrombin-Mutation wird deshalb auch als Faktor-II-Mutation bezeichnet.

Prothrombin wird in der Leber gebildet und im Verlauf der Blutgerinnung zu Thrombin umgewandelt. Thrombin bewirkt seinerseits, dass in Blut gelöstes Fibrinogen zu dem unlöslichen Fibrin umgewandelt wird, welches schließlich die Blutplättchen miteinander verklebt und so den Blutpfropf verfestigt. Ist zu viel Prothrombin vorhanden – so wie es bei der Prothrombin-Mutation der Fall ist –, führt das dazu, dass das Blut schneller gerinnt.

Häufigkeit

Schätzungen zufolge tragen in Deutschland etwa 2 bis 3 von 100 Menschen die Prothrombin-Mutation im Erbgut. Männer und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen.

Menschen mit einer Prothrombin-Mutation haben ein bis zu fünffach erhöhtes Risiko für Thrombosen. Das Thromboserisiko steigt zusätzlich, wenn weitere Risikofaktoren für eine Blutgerinnselbildung vorliegen (z.B. während einer Schwangerschaft, bei Rauchern oder durch die Einnahme der Antibabypille).

6 bis 18 Prozent der Menschen, die bereits ein Blutgerinnsels in einer Vene (venöse Thrombose) oder eine plötzlichen Verschlusses eines Blutgefäßes (Embolie) hatten, weisen eine Prothrombin-Mutation auf.


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