Progerie Typ I (HGPS): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (26. November 2015)

Progerie Typ I (HGPS) hat genetische Ursachen. Grund ist eine Veränderung im Erbgut, und zwar im sogenannten Lamin A/C-Gen. Mithilfe dieses Gens stellt der Körper zwei bestimmte Proteine (Eiweiße) her, Lamin A und Lamin C, welche die Zellkörperhülle stabilisieren und an der Zellteilung beteiligt sind. Bei der Progerie ist ein "Buchstabe" – eine sogenannte Base – im genetischen Code des Lamin-Gens vertauscht. Anstatt eines funktionstüchtigen Proteins Lamin A produziert der Organismus bei Kindern mit Progerie nur eine verkürzte Version. Diese Veränderung schwächt die Hülle des Zellkerns und stört Prozesse wie die Zellteilung; möglicherweise sorgt es außerdem für einen vorzeitigen Abbau der Erbinformation.

HGPS wird in der Regel nicht vererbt. Es sind fast ausschließlich Einzelfälle der Erkrankung bekannt.

Wissenschaftler gehen davon aus, dass es sich bei der Progerie Typ I um eine Folge zufälliger Veränderungen des Erbguts (Mutationen) handelt. Die Eltern der betroffenen Kinder zeigen dann – im Gegensatz zu ihrem Kind – keine Auffälligkeiten in dem Gen für Lamin A/C. Warum das Lamin-Gen im Einzelfall mutiert, lässt sich nicht klären. Solche Spontanmutationen sind zufällige Ereignisse. Nur in sehr seltenen Fällen von Progerie Typ I tragen gesunde Eltern bereits eine Mutation für Lamin A in sich und vererben das defekte Erbgut an ihr Kind.



Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst