Progerie Typ I (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom)

Progerie Typ I (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom): Ursachen

Stand: 29. Oktober 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Progerie Typ I (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, HGPS oder vorzeitige Vergreisung) hat genetische Ursachen. Grund ist eine Veränderung im Erbgut, und zwar im sogenannten Lamin A-Gen. Mit Hilfe dieses Gens stellt der Körper ein bestimmtes Eiweiß (Protein) her, das Lamin A, welches die Innenseiten des Zellkerns stabilisiert. Auch ist Lamin A wichtig, um das Ablesen des Erbguts zu regulieren, außerdem ist es an der Zellteilung beteiligt. Bei der Progerie ist ein Buchstabe im genetischen Code des Lamin-Gens vertauscht. Anstatt eines funktionstüchtigen Eiweißes produziert der Organismus bei Kindern mit Progerie nur eine verkürzte Version des Proteins. Diese Veränderung schwächt die Hülle des Zellkerns und stört Prozesse wie die Zellteilung; möglicherweise sorgt es außerdem für einen vorzeitigen Abbau der Erbinformation.

Warum das Lamin-Gen im Einzelfall mutiert, lässt sich nicht klären. Solche Spontanmutationen sind zufällige Ereignisse. Vom Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom sind fast ausschließlich Einzelfälle bekannt. Wissenschaftler gehen davon aus, dass es sich bei der Progerie Typ I um zufällige Veränderungendes Erbguts handelt. Die Eltern der betroffenen Kinder zeigen dann – im Gegensatz zu ihrem Kind – keine Auffälligkeit in dem Gen für Lamin A. Nur in sehr seltenen Fällen von Progerie tragen gesunde Eltern bereits eine Mutation für Lamin A in sich und vererben das defekte Erbgut an ihr Kind.

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