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Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom: Ursachen

Stand: 29. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Für das Prader-Willi-Syndrom ist die Ursache ein Funktionsverlust von Genen, welche nur auf dem väterlichen Chromosom 15 aktiv sind. In den meisten Fällen fehlen DNA-Abschnitte im langen Arm des Chromosoms. Diese Gendefekte können beim Prader-Willi-Syndrom in 99 Prozent der Fälle nachgewiesen werden.

Meist werden die Gendefekte nicht vererbt, sondern entstehen spontan. Deshalb ist das Risiko eines weiteren Kinds mit Prader-Willi-Syndrom in einer Familie in den meisten Fällen sehr gering.

Aufgrund der Genveränderungen wird unter anderem das Gonadotropin-Releasing-Hormon (Gn-RH) im Hypothalamus nicht freigesetzt. Der Hypothalamus ist eine hormonproduzierende Region im Gehirn und steuert über die Freisetzung verschiedener Hormone die Funktionen anderer hormonbildende Drüsen wie beispielsweise der Schilddrüse, der Nebennieren oder der Keimdrüsen, also den Hoden und Eierstöcken.

Weiterlesen: Prader-Willi-Syndrom: Symptome

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