Porphyrie

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (18. Januar 2016)

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Unter Porphyrie versteht man eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Körper ein eisenhaltiges Eiweiß namens "Häm" nicht richtig herstellen kann. Als Folge können sich Vorstufen davon im Körper ansammeln und zu Beschwerden führen.

Das sogenannte Häm ist ein wichtiger Bestandteil des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin). Der Körper stellt das Eiweiß in mehreren Schritten her. Für jeden Schritt benötigt er ein spezielles Enzym. Bei Betroffenen mit Porphyrie ist jedoch mindestens eines der Enzyme defekt – dadurch kann die Produktion nicht korrekt bis zum Ende ablaufen und Vorstufen von Häm sammeln sich an: die sogenannten Porphyrine.

Der Enzymdefekt, der die Porphyrie verursacht, ist erblich. Das heißt, bei den meisten Betroffenen liegt die Erkrankung bereits von Geburt an vor. Allerdings wird sie oft erst viel später bemerkt, in der Regel erst nach dem 30. Lebensjahr.

Bestimmte Faktoren können dazu führen, dass die Porphyrie Beschwerden bereitet. Mögliche Auslöser sind zum Beispiel bestimmte Medikamente, Hungerzustände (z.B. durch Diäten mit stark gedrosselter Kalorienzufuhr) oder Alkoholmissbrauch.

Es gibt verschiedene Porphyrie-Arten. Medizinisch relevant sind jedoch vor allem die beiden häufigsten Formen, nämlich die akute intermittierende Porphyrie und die chronische hepatische Porphyrie (auch Porphyria cutanea tarda genannt). Sie werden in diesem Text daher näher beschrieben. Die beiden Arten treten bei Männern und Frauen in unterschiedlichem Verhältnis auf. Während von der akuten intermittierenden Porphyrie Frauen häufiger betroffen sind, erkranken an der chronischen hepatischen Porphyrie überwiegend Männer.

Welche Symptome genau auftreten, hängt davon ab, welche Form der Porphyrie beim Betroffenen vorliegt:

  • Bei der akuten intermittierenden Porphyrie kann es etwa zu kolikartigen Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen kommen.
  • Bei der chronisch-hepatischen Porphyrie reagieren Betroffene dagegen in der Regel sehr empfindlich auf Sonnenlicht. Wenn die Haut mit UV-Strahlung in Kontakt kommt, bildet sie an den entsprechenden Stellen flüssigkeitsgefüllte Bläschen, die Narben hinterlassen.
  • Bei beiden Formen scheidet der Körper die überschüssigen Porphyrine wieder aus, wodurch sich Stuhl und Urin rot färben können.

Zwar lässt sich die Ursache der Porphyrie nicht heilen, mit der richtigen Therapie und unter Beachtung vorbeugender Maßnahmen verläuft die Erkrankung jedoch normalerweise ohne Komplikationen.


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