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Phenylketonurie (PKU)
Phenylketonurie (PKU): Verlauf
Stand: 29. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Die Phenylketonurie (PKU) nimmt bei richtiger Behandlung einen guten Verlauf: Durch rechtzeitigen Beginn und Einhaltung der phenylalaninarmen Diät haben Kinder mit dieser angeborenen Stoffwechselstörung eine günstige Prognose und entwickeln sich völlig normal. Sie können berufstätig werden und selbst Kinder bekommen; ihre Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.
Zu beachten ist, dass Menschen mit Phenylketonurie das für die Stoffwechselerkrankung verantwortliche Erbmerkmal stets an die nächste Generation vererben. Gibt auch das andere Elternteil das ursächliche Erbmerkmal an die gemeinsamen Kinder weiter, entwickeln die Nachkommen die Erbkrankheit ebenfalls. Für Menschen, in deren Familien es Fälle von Phenylketonurie gibt, ist daher eine Chromosomenanalyse empfehlenswert. Hilfe finden betroffene Familien in Spezialzentren für Stoffwechselerkrankungen, die meistens einer Uniklinik angeschlossen sind. Diätberatung und Selbsthilfegruppen erleichtern den Umgang mit der Erkrankung.
Weiterlesen: Phenylketonurie (PKU): Vorbeugen
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