Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU): Ursachen

Stand: 29. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Phenylketonurie (PKU) hat ihre Ursachen in einer angeborenen Störung, bei der das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig ist. Dies hat zur Folge, dass der Körper den Eiweißbestandteil Phenylalanin nicht oder nur in geringem Maße in Tyrosin umwandeln kann. Daher sammelt sich Phenylalanin im Blut an und der Körper scheidet es vermehrt im Urin aus.

Vererbung

Die der Phenylketonurie (PKU) zugrunde liegenden Ursachen sind vererbbar: Betroffene können das für die Krankheit verantwortliche Erbmerkmal durch Vererbung an ihre Kinder weitergeben.

Ein Kind kann jedoch nur dann eine Phenylketonurie entwickeln, wenn beide Elternteile das ursächliche Erbmerkmal in sich tragen und auch an das Kind vererbt haben. Die Vererbung geschieht über einen sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang:

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass das für die Phenylketonurie verantwortliche Erbmerkmal auf einem Autosom liegt und rezessiv ist:
Das menschliche Erbmaterial besteht aus 46 fadenförmigen Trägern der Erbinformation, den Chromosomen: 2 Geschlechtschromosomen und 44 sogenannten Autosomen. Ein Kind erbt die eine Hälfte der Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater – das Erbmaterial ist demnach paarweise angelegt. Da auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaars jeweils die Erbinformationen für bestimmte Merkmale festgelegt sind, konkurrieren diese um die Ausprägung. Das Chromosom, mit den stärkeren (dominanten) Erbinformationen führt zur Ausprägung des jeweiligen Merkmals und unterdrückt somit das mit den schwächeren (rezessiven) Erbinformationen. Kommt es auf einem Chromosom zu einer Schädigung der Erbinformation, kann daraus eine Erkrankung entstehen. Wenn diese geschädigte Erbinformation dominant ist, führt sie in jedem Fall zu einer Erkrankung. Ist sie wie bei der Phenylketonurie rezessiv, muss die gestörte Erbinformation auf beiden Chromosomen des Chromosomenpaars – dem väterlichen und dem mütterlichen – vorliegen, damit die Erkrankung ausbricht.

Dementsprechend können die Eltern eines Kindes mit Phenylketonurie dabei entweder selber von der Erbkrankheit betroffen oder beschwerdefreie Träger der gestörten Erbinformation sein.

Weiterlesen: Phenylketonurie (PKU): Symptome

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