Phenylketonurie (PKU): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (07. Januar 2016)

Die Phenylketonurie (PKU) hat ihre Ursachen in einer angeborenen Störung des Stoffwechsels, bei der das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig ist. Dies hat zur Folge, dass der Körper den Eiweißbestandteil Phenylalanin nicht oder nur in geringem Maße in Tyrosin umwandeln kann. Daher sammelt sich bei der Phenylketonurie ohne entsprechende Gegenmaßnahmen Phenylalanin im Blut an und der Körper scheidet es vermehrt im Urin aus.

Vererbung

Die Phenylketonurie (PKU) hat erbliche Ursachen: Durch Vererbung können Betroffene das für die Krankheit verantwortliche Erbmerkmal an ihre Kinder weitergeben.

Allerdings entwickelt ein Kind nur dann eine Phenylketonurie, wenn beide Elternteile das Erbmerkmal für diese Erbkrankheit in sich tragen und auch an das Kind vererbt haben. Dies liegt an dem Erbgang, der zur PKU führt: Die Phenylketonurie hat ihre Ursachen in einer autosomal-rezessiven Vererbung. Das bedeutet, dass das ursächliche Erbmerkmal geschlechtsunabhängig ist und nicht in Erscheinung tritt, wenn es nur einmal vorhanden ist:

  • Das menschliche Erbmaterial besteht aus 46 Chromosomen – das sind fadenförmige Träger der Erbinformation, die paarweise angeordnet sind. Jeder Mensch besitzt:
    • 1 Paar Geschlechtschromosomen und
    • 22 Paar sogenannte Autosomen.
  • Ein Kind erbt die eine Hälfte jedes Chromosomenpaars von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.
  • Da auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaars jeweils die Erbinformationen für bestimmte Merkmale festgelegt sind, konkurrieren diese um die Ausprägung.
  • Das Chromosom mit den stärkeren (dominanten) Erbinformationen bestimmt die Ausprägung des jeweiligen Merkmals und unterdrückt somit das mit den schwächeren (rezessiven) Erbinformationen.
Phenylketonurie: autosomal-rezessiver Erbgang

Autosomal-rezessiver Erbgang bei der PKU

Enthält ein Chromosom eine geschädigte Erbinformation, kann dies eine Erkrankung verursachen: Wenn diese geschädigte Erbinformation dominant ist, führt sie in jedem Fall zu einer Erkrankung. Ist sie wie bei der Phenylketonurie rezessiv, muss die gestörte Erbinformation auf beiden Chromosomen des Chromosomenpaars vorhanden sein, damit die Erkrankung ausbricht. Die Phenylketonurie hat ihre Ursachen also immer in einer Vererbung durch Mutter und Vater. Dementsprechend können die Eltern eines Kindes mit PKU selber die Krankheit ebenfalls haben oder beschwerdefreie Träger der gestörten Erbinformation sein.


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