Phenylketonurie (PKU): Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (07. Januar 2016)

Bei einer Phenylketonurie (PKU) kann man Symptome durch eine frühzeitig angepasste Ernährung verhindern. Ohne phenylalaninarme Diät sammelt sich bei der Phenylketonurie der Eiweißbestandteil Phenylalanin im Blut an, was in erster Linie die Gehirnentwicklung beeinträchtigt.

In den ersten Lebenswochen zeigen Säuglinge mit unbehandelter Phenylketonurie noch keine Symptome der Krankheit. Nach etwa drei Monaten treten die ersten Anzeichen für die Stoffwechselstörung auf: Dann führt die PKU ohne konsequente Diät zu Entwicklungsstörungen und Übererregbarkeit. Bei unbehandelten Kindern ist im weiteren Verlauf die geistige Entwicklung verzögert. Die Kinder bekommen epileptische Anfällen und Störungen der Muskelspannung; das Gehirn nimmt nicht ausreichend an Größe zu. In der Folge verursacht die Phenylketonurie schwere geistige Behinderungen, die nicht mehr rückgängig zu machen sind.

Ein weiteres typisches Anzeichen für eine unbehandelte Phenylketonurie ist darauf zurückzuführen, dass der Körper einen Teil des angereicherten Phenylalanins in Phenylazetat umwandelt: Dies ist ein Stoff, den der Körper über Urin und Schweiß ausscheidet und der einen unangenehmen Geruch nach Azeton (Nagellackentferner) verursacht. Außerdem stört der für die Phenylketonurie verantwortliche Enzymdefekt die Herstellung des körpereigenen Pigments Melanin: Menschen mit Phenylketonurie haben als kennzeichnende Symptome für den Pigmentmangel auffallend blonde Haare, helle Haut und blaue Augen. Weitere mögliche PKU-Symptome sind Pigmentstörungen und Hautausschläge.


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