Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU): Symptome

Stand: 29. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei einer Phenylketonurie (PKU) lassen sich Symptome der Erkrankung durch eine frühzeitige Behandlung verhindern. Ohne entsprechende Maßnahmen beeinträchtigt der sich im Blut ansammelnde Eiweißbestandteil Phenylalanin in erster Linie die Gehirnentwicklung. In den ersten Lebenswochen zeigen Säuglinge mit unbehandelter Phenylketonurie noch keine Anzeichen der Erkrankung, nach etwa drei Monaten treten Entwicklungsstörungen und Übererregbarkeit auf. Im weiteren Verlauf der Phenylketonurie verzögert sich bei unbehandelten Kindern die geistige Entwicklung. Es zeigen sich epileptische Anfällen sowie Störungen der Muskelspannung; das Gehirn nimmt nicht ausreichend an Größe zu. In der Folge entstehen schwere geistige Behinderungen, die nicht mehr rückgängig zu machen sind.

Einen Teil des bei einer Phenylketonurie angereicherten Phenylalanins wandelt der Körper in Phenylazetat um, einen Stoff, der sich über Urin und Schweiß ausscheiden lässt und der einen unangenehmen Geruch nach Azeton (Nagellackentferner) verursacht. Da durch den Enzymdefekt die Herstellung des körpereigenen Pigments Melanin gestört ist, zeigen Betroffene Anzeichen für den Pigmentmangel: Sie haben auffallend blonde Haare, helle Haut und blaue Augen. Weitere mögliche Symptome der Phenylketonurie sind Pigmentstörungen und Hautausschläge.

Weiterlesen: Phenylketonurie (PKU): Diagnose

• erste Seite
• zurück
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• weiter
• letzte Seite (9)