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Phenylketonurie (PKU)
Phenylketonurie (PKU): Diagnose
Stand: 29. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Da die Phenylketonurie (PKU) durch einen erhöhten Phenylalanin-Wert im Blut gekennzeichnet ist (der normale Wert beträgt 1-2 mg/dl), gelingt die Diagnose dieser angeborenen Stoffwechselstörung über eine Blutprobe. In der Regel erfolg die Phenylketonurie-Diagnose im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U2: Bei diesem sogenannten Neugeborenenscreening ermittelt man meist über eine Blutuntersuchung zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt routinemäßig den Phenylalanin-Spiegel des Säuglings. Ist dieser erhöht, erfolgt eine weitere Diagnostik, um Aufschluss über die Ausprägung der Phenylketonurie zu gewinnen.
Wenn beispielsweise aufgrund von Phenylketonurie-Fällen in der Familie schon während der Schwangerschaft der Verdacht besteht, dass das Ungeborene von der vererbbaren Stoffwechselstörung betroffen ist, findet eine vorgeburtliche (pränatale) Diagnose mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) statt. Dabei entnimmt der Arzt Fruchtwasser und unterzieht es einer DNA-Analyse. Die Fruchtwasserentnahme erfolgt unter Ultraschallkontrolle mit einem Katheter durch die Bauchdecke der Mutter.
Weiterlesen: Phenylketonurie (PKU): Therapie
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