Phenylketonurie (PKU): Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (07. Januar 2016)

Bei der Phenylketonurie (PKU) reicht zur Diagnose eine Blutprobe, denn: Diese angeborene Krankheit ist durch einen erhöhten Phenylalanin-Wert im Blut gekennzeichnet. Phenylalanin ist ein Eiweißbestandteil, der in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten ist. Bei der Phenylketonurie kann der Körper wegen einer Störung im Stoffwechsel das Phenylalanin nicht abbauen, sodass es sich im Blut ansammelt. Ergibt die Blutuntersuchung einen erhöhten Phenylalanin-Spiegel (der normale Wert beträgt 1-2 mg/dl), ist dies also ein deutlicher Hinweis auf die Stoffwechselstörung.

Meist geschieht die Phenylketonurie-Diagnose im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U2: Bei diesem sogenannten Neugeborenenscreening ermittelt man in der Regel über eine Blutuntersuchung zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt routinemäßig den Phenylalanin-Spiegel des Säuglings. Ist dieser erhöht, folgen weitere Untersuchungen, um Aufschluss darüber zu gewinnen, wie stark die PKU ausgeprägt ist.

Wenn schon während der Schwangerschaft der Verdacht besteht, dass das Ungeborene von der vererbbaren PKU betroffen ist (z.B. aufgrund von Phenylketonurie-Fällen in der Familie), ist eine vorgeburtliche (pränatale) Diagnose mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) möglich: Dabei entnimmt der Arzt Fruchtwasser und unterzieht es einer DNA-Analyse. Die Fruchtwasserentnahme erfolgt unter Ultraschallkontrolle mit einem Katheter durch die Bauchdecke der Mutter.


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