Phenylketonurie (PKU): Was ist das?

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (07. Januar 2016)

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die zu den Erbkrankheiten zählt. Die bei der Phenylketonurie vorliegende Störung des Stoffwechsels betrifft den Abbau von Phenylalanin:

Phenylalanin ist in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten und gehört zu den lebensnotwendigen (essenziellen) Aminosäuren, die der menschliche Organismus zur Bildung von körpereigenen Eiweißen benötigt. In der Leber eines gesunden Menschen wandelt ein bestimmtes Enzym (die sog. Phenylalanin-Hydroxylase) Phenylalanin zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin um.

Tyrosin ist unter anderem für die Herstellung von Hormonen beispielsweise der Nebenniere und Schilddrüse (Adrenalin, Thyroxin) nötig. Bei der Phenylketonurie funktioniert die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin nur eingeschränkt oder gar nicht. Die Folge der PKU: Im Körper sammelt sich Phenylalanin an.

Rechtzeitig und angemessen behandelt entwickeln sich Kinder mit Phenylketonurie normal; ohne Therapie kann die Stoffwechselerkrankung jedoch eine schwere geistige und motorische Behinderung zur Folge haben.

Häufigkeit

In Mitteleuropa weist die Phenylketonurie unter allen Störungen des Aminosäurestoffwechsels die größte Häufigkeit auf. In Deutschland hat etwa 1 von 10.000 Neugeborenen eine PKU.


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