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Phenylketonurie (PKU)
Phenylketonurie (PKU): Definition
Stand: 29. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die zu den Erbkrankheiten zählt.
Die bei der Phenylketonurie vorliegende Störung des Stoffwechsels betrifft den Abbau der Aminosäure Phenylalanin, eines lebenswichtigen Eiweißbestandteils der normalen Nahrung: Phenylalanin ist in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten und gehört zu den lebensnotwendigen (essenziellen) Aminosäuren, die der menschliche Organismus zur Bildung von körpereigenen Eiweißen benötigt. In der Leber eines gesunden Menschen wandelt ein bestimmtes Enzym (Phenylalanin-Hydroxylase) Phenylalanin zu Tyrosin um. Tyrosin ist auch eine Aminosäure und ist unter anderem für die Herstellung von Hormonen beispielsweise der Nebenniere und Schilddrüse (Adrenalin, Thyroxin) nötig.
Bei rechtzeitiger und angemessener Therapie der Phenylketonurie verläuft die Entwicklung der betroffenen Kinder normal; ohne Behandlung kann infolge der Stoffwechselerkrankung jedoch eine schwere geistige und motorische Behinderung entstehen.
Häufigkeit
In Mitteleuropa weist die Phenylketonurie unter allen Störungen des Aminosäurenstoffwechsels die größte Häufigkeit auf. In Deutschland beträgt ihre Häufigkeit etwa 1:10.000, das heißt bei 1 von 10.000 Neugeborenen liegt die Stoffwechselstörung vor.
Weiterlesen: Phenylketonurie (PKU): Ursachen
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