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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

(Stand: 31. Dezember 2009)

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung. Sie wird durch eine Chromosomenstörung verursacht.

Betroffene Babys haben bei der Geburt Untergewicht und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn (Holoprosenzephalie), das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr.

Bei Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden. Meist handelt es sich dabei um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13 (freie Trisomie 13). Sehr selten liegt eine Translokations-Trisomie 13 vor, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig ist. Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim Fötus mithilfe einer Chromosomenanalyse zu diagnostizieren. Ein generelles Vorbeugen der Trisomie 13 ist nicht möglich.

Weiterlesen: Pätau-Syndrom: Definition

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