Noonan-Syndrom: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (09. Dezember 2014)

Die für das Noonan-Syndrom verantwortlichen Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt. Die Krankheit entsteht durch Genveränderungen: Bei jedem dritten Mensch mit Noonan-Syndrom ist ein Gen auf dem Chromosom Nr. 12 verändert – das sogenannte PTPN 11-Gen. Das PTPN 11-Gen ist Vorlage für ein spezielles Eiweiß: das sogenannte SHP-2 Protein (Rezeptor-Phosphotyrosin-Phosphorylase), das während des Wachstums eine wichtige Rolle spielt.

Meistens treten in einer Familie nicht mehrere Fälle des Noonan-Syndroms auf – die verantwortliche Genmutation entsteht zufällig. Etwa bei 50 Prozent der Fälle wird das Noonan-Syndrom vererbt, dann meist autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass die Kinder von einem Noonan-Betroffenen in der Hälfte der Fälle auch erkranken. Sind beide Elternteile von dieser erblichen Form betroffen, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind ebenfalls am Noonan-Syndrom erkrankt, noch höher. Sie liegt dann bei 75 Prozent.


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