Noonan-Syndrom: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (09. Dezember 2014)

Beim Noonan-Syndrom stellt der Arzt die Diagnose anhand der äußeren Erscheinung und der Veränderungen der inneren Organe. Ein Bluttest weist die für das Noonan-Syndrom typische Genveränderung nach. Dieser Test gibt den Eltern zudem die Möglichkeit, bei einer neuen Schwangerschaft das Risiko ihres Kindes für ein Noonan-Syndrom abzuschätzen. Auch eine vorgeburtliche Untersuchung (Pränataldiagnostik) auf ein Noonan-Syndrom ist möglich.

Ein negativer Bluttest kann das Noonan-Syndrom im Rahmen der Diagnose aber nicht vollständig ausschließen. Zwar ist bereits eine Genveränderung bekannt, die das Noonan-Syndrom hervorruft, möglicherweise gibt es aber weitere, bisher noch unbekannte Mutationen, die es ebenfalls auslösen können. Damit ein Bluttest das Noonan-Syndrom nachweisen kann und eine sichere Diagnose möglich ist, müssten alle verantwortlichen Genveränderungen bekannt sein.


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