Noonan-Syndrom: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (09. Dezember 2014)

Beim Noonan-Syndrom handelt es sich um eine Entwicklungsstörung, die durch ein verändertes Gen verursacht wird. Charakteristisch ist eine Vielzahl von Fehlbildungen, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch innere Organe betreffen. Aufgrund der großen Ähnlichkeit mit dem Ullrich-Turner Syndrom bezeichnen Mediziner das Noonan-Syndrom auch als "Pseudo-Turner-Syndrom". Das Ullrich-Turner-Syndrom ist jedoch nicht erblich bedingt.

Die Bezeichnung Noonan-Syndrom geht auf die US-amerikanische Kinderkardiologin, Jacqueline Noonan zurück, die der Erkrankung im Jahr 1963 ihren Namen gab.

Häufigkeit

Das Noonan-Syndrom ist relativ häufig. Es tritt geschätzt bei etwa 1 von 1.000 Neugeborenen auf. Beide Geschlechter sind etwa gleich oft betroffen.


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