Neurofibromatose

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Neurofibromatose

Stand: 12. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Unter dem Begriff Neurofibromatose fasst man eine Gruppe von Erbkrankheiten zusammen. Besonders häufig tritt die Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen, Recklinghausen-Krankheit) auf: Etwa eines von 3.000 Neugeborenen ist betroffen. Seltener kommt die Neurofibromatose Typ 2 vor. Eine Neurofibromatose ist zwar nicht heilbar – durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt kann man jedoch möglichen Komplikationen vorbeugen.

Neurofibromatose Typ 1 macht sich in der Regel schon bei Babys bemerkbar.

Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 1 sind Veränderungen der Haut. Häufig weisen bereits im Säuglingsalter Pigmentflecken auf die auch als Morbus Recklinghausen bezeichnete Erkrankung hin. Diese Flecken bezeichnet man aufgrund ihrer hellbraunen Farbe als Café-au-lait-Flecken oder Milchkaffeeflecken. Zudem kann eine sommersprossenartige Pigmentierung ein Anzeichen für Neurofibromatose Typ 1 sein, insbesondere in den Achselhöhlen. Ebenfalls typisch für Morbus Recklinghausen sind gutartige Knötchen in der Haut, die als Neurofibrome bezeichnet werden. Die Neurofibrome treten meist im Kindesalter oder während der Pubertät erstmals auf. In einigen Fällen ist die Ausprägung der Neurofibromatose auf solche Hauterscheinungen beschränkt. Bei anderen kommen weitere Symptome hinzu, die die Augen, die Knochen oder das Nervensystem (z.B. Epilepsie) betreffen können. Der Verlauf der Neurofibromatose Typ 1 ist schwer vorherzusagen, da sich die Erkrankung individuell sehr unterschiedlich entwickelt.

Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 2 sind gutartige Tumoren, die meist vom Hirngewebe beziehungsweise von den Hirnnerven ausgehen. Das Wachstum der Tumoren kann zu Hörproblemen, Gleichgewichtsstörungen oder einer Fazialisparese (Gesichtsnervlähmung) führen. Hauterscheinungen zeigen sich bei Neurofibromatose Typ 2 nicht so häufig wie beim Typ 1.

Je früher der Arzt eine Neurofibromatose diagnostiziert, desto besser: Mögliche Komplikationen kann er so rechtzeitig erkennen und abwenden.

Weiterlesen: Neurofibromatose: Definition

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