Neurofibromatose

Neurofibromatose: Diagnose

Stand: 12. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen, Recklinghausen-Krankheit) kann der Arzt die Diagnose anhand der typischen Symptome stellen. Hierzu zählen insbesondere:

• Café-au-lait-Flecken (sechs oder mehr)
• gutartige Geschwülste oder Knötchen, die sich aus Nerven- und Bindegewebszellen (Neurofibrome )
• Sommersprossen-Sprenkelungen in den Achselhöhlen
• Lisch-Knötchen am Auge
• Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
• Knochenveränderungen, Skoliose

Sind Verwandte ersten Grades (Vater oder Mutter) an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt, kann dies ebenfalls ein Hinweis auf Morbus Recklinghausen sein.

Anhand einer Blutprobe kann der Arzt die Diagnose sichern, indem eine DNA-Untersuchung vorgenommen wird. Hierbei werden die Neurofibromatose-Gene (NF-1 und NF-2) auf Mutationen hin untersucht. Eine solche Diagnostik kann – wenn die spezifische Mutation in der Familie identifiziert wurde – auch vorgeburtlich während einer Schwangerschaft aus kindlichen Zellen (Chorionzotten oder Fruchtwasser) erfolgen (Pränataldiagnostik).

Um festzustellen, inwiefern die Erkrankung den Körper angegriffen hat, untersucht der Arzt den Betroffenen gründlich. Zu den Untersuchungen gehören beispielsweise:

• EEG
• Audiogramm
• Röntgen der Wirbelsäule
• psychologische Untersuchung

Damit Betroffene optimal versorgt und begleitet werden können, kann es mitunter sinnvoll und hilfreich sein, sich fachübergreifend beraten zu lassen. Je nachdem, wie stark die Krankheit ausgeprägt ist, empfiehlt es sich beispielsweise, einen Hautarzt, einen Neurologen und Neurochirurgen sowie einen Kinderarzt zu Rate zu ziehen. Mancherorts werden Sprechstunden angeboten, die sich auf eine derart vielschichtige Beratung spezialisiert haben.

Weiterlesen: Neurofibromatose: Therapie

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