Muskelschwund (Muskeldystrophie)

Muskelschwund (Muskeldystrophie): Ursachen

Stand: 18. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Muskelschwund (Muskeldystrophie) ist erblich bedingt: Ursachen für die Muskelerkrankung sind schadhafte Träger der Erbanlagen (sog. Gendefekte), die dazu führen, dass für den Muskelstoffwechsel notwendige Eiweiße schon bei der Geburt (kongenital) gar nicht oder nur in unzureichender Menge vorliegen. Der Eiweißmangel führt dann früher oder später zum Schwund von Muskelgewebe.

Bei den beiden häufigsten Formen von Muskelschwund, den Typen Duchenne und Becker-Kiener, hat der Muskelschwund seine Ursachen in einem erblich bedingten Mangel des Eiweißes Dystrophin: Wenn dieses für die Struktur der Muskelfaser wichtige Eiweiß fehlt, bricht die betroffene Muskelzelle zusammen.

Vererbung

Muskelschwund vom Typ Duchenne oder Becker-Kiener hat ihre Ursachen in einem Gendefekt, den Betroffene über eine sogenannte x-chromosomal-rezessive Vererbung an ihre Kinder weitergeben können. Dies bedeutet Folgendes:

Die Träger der Erbanlagen (Gene) sitzen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern – den Chromosomen. Alle Chromosomen liegen paarweise vor – auch die Geschlechtschromosomen: Hiervon gibt es zwei Typen, X und Y. Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen zwei X-Chromosomen. Wenn – wie bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener – eine Krankheit ihre Ursachen in einem Gendefekt hat, das auf dem X-Chromosom liegt, spricht man von x-chromosomaler Vererbung.

Der Begriff rezessiv bedeutet "nicht in Erscheinung tretend". Das heißt: Ein gesundes Gen kann die Wirkung des rezessiven Gendefekts unterdrücken. Männliche Kinder, die von ihrer Mutter ein X-Chromosom mit defektem Gen geerbt haben, entwickeln den Muskelschwund demnach immer (weil sie nur ein X-Chromosom besitzen). Mädchen beziehungsweise Frauen mit einem defekten Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen hingegen bleiben gesund, weil ihr zweites (gesundes) Gen auf dem anderen X-Chromosom die Wirkung des defekten Gens unterdrückt. Sie können die Anlage für die Muskeldystrophie jedoch an ihre Nachkommen vererben. Wenn weibliche Nachkommen doch erkranken, hat dies seine Ursachen darin, dass beide X-Chromosomen den Gendefekt aufweisen, was extrem selten ist. Dementsprechend sind fast ausschließlich Jungen von der Muskeldystrophie des Typs Duchenne oder Becker-Kiener betroffen.

Neben der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker-Kiener haben auch andere Krankheiten ihre Ursachen in einer x-chromosomal-rezessiven Vererbung: Ein bekanntes Beispiel für eine andere x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit ist die Bluterkrankheit.

Weiterlesen: Muskelschwund (Muskeldystrophie): Symptome

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