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Forenexperte: Dirk Glöckner
Forum Kinderwunsch
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Stand: 18. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Bei Muskelschwund (Muskeldystrophie) ist zur Diagnose außerdem eine Muskelbiopsie hilfreich: Hierzu entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus einem von Muskelschwäche betroffenen Muskel. Anhand einer feingeweblichen Untersuchung (Biopsie) dieser Muskelgewebeprobe kann er nachweisen, ob eine Dystrophie einzelne Muskelfasern zerstört hat und ob Fett- oder Bindegewebe das Muskelgewebe ersetzt haben.
Zur Muskelschwund-Diagnose sind auch bildgebende Verfahren sinnvoll: Die Sonographie (Ultraschall) und die Magnetresonanztomographie (MRT) ermöglichen es, das Muskelgewebe zu beurteilen, und helfen so, Muskelerkrankungen zu erkennen.
Um die Muskelschwund-Diagnose einzugrenzen und die Form der Muskelerkrankung zu bestimmen, bietet sich ein Gentest an. Mit einem solchen Test kann man jedoch nur die Muskeldystrophien diagnostizieren, deren ursächlicher Schaden an einem Träger der Erbanlage (Gen) bekannt ist: In dem Fall – zum Beispiel bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne – kann ein Gentest den Gendefekt nachweisen. Dazu sind Proben von der Mundschleimhaut oder Blutproben nötig. Meistens kann jedoch der Gentest die Aussagekraft der Muskelbiopsie nicht ersetzen.
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