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Mukoviszidose (cystische Fibrose)

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (31. August 2016)

© Jupiterimages/iStockphoto

Mukoviszidose (cystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der die schleimbildenden Drüsen im Körper nicht richtig funktionieren. Sie bilden einen sehr zähen Schleim, der die Ausführungsgänge der Drüsen verstopft und weitere Organe beeinträchtigt – insbesondere die Lunge und die Verdauungsorgane.

Mukoviszidose tritt bei etwa einem von 2.000 Neugeborenen auf. Typisches Merkmal der Erkrankung ist die Bildung eines sehr zähen Schleims, vor allem in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Dieser Schleim beeinträchtigt die Funktion dieser Organe. Ein erstes Symptom ist oft ein Darmverschluss beim Neugeborenen.

Die gestörte Schleimsekretion beeinträchtigt die Lungenfunktion meist deutlich. Betroffene mit Mukoviszidose haben deshalb häufiger Atemwegsinfektionen, welche die Atemfunktion zusätzlich verschlechtern. Die cystische Fibrose betrifft auch die Verdauungsorgane (z.B. Bauchspeicheldrüse, Leber). Für Mukoviszidose typische Symptome sind:

Vor allem bei Kindern kann es dadurch zu Entwicklungsstörungen kommen. Betroffene Babys nehmen zum Beispiel zu wenig an Gewicht zu und haben deshalb oft Untergewicht. Beschwerden, die mit der Verdauung zusammenhängen, kann der Arzt meist gut mit Medikamenten behandeln.

Die Diagnose der Mukoviszidose erfolgt mittels Genanalyse, die durch eine Fruchtwasseruntersuchung bereits in der Schwangerschaft möglich ist. Auch ein sogenannter Schweißtest, der einen erhöhten Salzgehalt nachweist, hat bei der Diagnose der Erkrankung hohe Aussagekraft.

Seit September 2016 ist außerdem das sogenannte Neugeborenen-Screening um einen Test auf Mukoviszidose erweitert. Das Neugeborenen-Screening ist eine freiwillige Reihenuntersuchung auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen,

Bislang ist Mukoviszidose nicht heilbar. Mit einer fachgerechten Therapie lassen sich die Symptome jedoch bis zu einem gewissen Grad lindern, auch das Fortschreiten der Krankheit kann so verlangsamt werden. Je früher die Behandlung beginnt, desto günstiger wirkt sich das auf den Verlauf aus. Dabei kommen unter anderem verschiedene Medikamente und Physiotherapie zum Einsatz.

Die mittlere Lebenserwartung mit Mukoviszidose liegt bei etwa 35 bis 40 Jahren. Heute Neugeborene erreichen dank früher Diagnose und Fortschritten in der medizinischen Versorgung wahrscheinlich sogar das Rentenalter.

Video: Mukoviszidose

Da Mukoviszidose eine erbliche Krankheit ist, gibt es keine gezielten Maßnahmen, um ihr vorzubeugen. Familien, in denen bereits Fälle von  cystischer Fibrose vorkommen, können sich in genetischen Beratungszentren informieren und beraten lassen.

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