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Mukoviszidose (cystische Fibrose)

Mukoviszidose (cystische Fibrose): Ursachen

Stand: 28. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei Mukoviszidose (cystischer Fibrose) liegen die Ursachen in einer genetischen Veränderung: Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit und beruht auf der Mutation eines einzigen Gens, dem sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen liegt auf dem Chromosom 7 und ist für die Produktion eines Eiweißes mit dem Namen "Cystic Fibrosis-Transmembrane Conductance Regulator" (CFTR) verantwortlich. Es können dabei verschiedene Genmutationen auftreten. Besonders häufig tritt in Westeuropa eine Veränderung auf, die bewirkt, dass im CFTR-Protein an der Position 508 eine Aminosäure fehlt, das sogenannte Phenylalanin.

Das CFTR-Protein ist in der Zellmembran normalerweise für den Chloridtransport zwischen dem Zellinneren und dem Zelläußeren verantwortlich. Durch die Mutation ist das CFTR-Protein jedoch in seiner Transportfunktion gestört. Dies ist bei Mukosviszidose eine der wichtigsten Ursachen für die Beschwerden: Als Folge sondern die schleimproduzierenden Drüsen – insbesondere in den Bronchien und der Bauchspeicheldrüse – einen sehr zähen Schleim ab, wodurch Atemwegsprobleme und Verdauungsstörungen entstehen.

Weiterlesen: Mukoviszidose (cystische Fibrose): Symptome

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