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Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Mukoviszidose: Diagnose

(Stand: 30. März 2009)

Eine Mukoviszidose (Zystische Fibrose) wird meist aufgrund häufig wiederkehrender Erkältungskrankheiten im Kindesalter diagnostiziert. Die endgültige Diagnose findet per DNA-Analyse statt, welche die Mutation im CFTR-Gen nachweist. Auch eine Pränataldiagnostik mittels Amniozentese ist möglich. Bei der Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle mithilfe eines Endoskop Fruchtwasser entnommen und einer DNA-Analyse unterzogen.

Eine Zystische Fibrose lässt sich auch durch den so genannten Schweißtest feststellen. Da der Schweiß bei Mukoviszidose einen stärken Natrium- und/oder Chloridgehalt aufweist, kann eine Analyse des Schweißes Aufschluss bringen. Liegen die Ergebnisse mehrfach über 60 bis 70 Millimol pro Liter (mmol/l), liegt eine Mukoviszidose vor.

Ein Screening-Test bei Neugeborenen ist der so genannte Mekonium-Test. Als Mekonium bezeichnet man den ersten Stuhl eines Neugeborenen (z.T. auch Kindspech genannt). Liegt eine Zystische Fibrose vor, sind die Albumin-Werte im Mekonium erhöht. Allerdings ist die Fehlerquote beim Mekonium-Test mit 15 bis 30 Prozent relativ hoch. Zuverlässiger ist der IRT-Test, bei dem das immunreaktive Trypsin im Blut bestimmt wird. Bei Mukoviszidose sind die IRT-Werte erhöht.

Weiterlesen: Mukoviszidose: Therapie

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