Mukoviszidose (cystische Fibrose)

Mukoviszidose (cystische Fibrose): Diagnose

Stand: 28. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Ein möglicher erster Hinweis auf eine Mukoviszidose (cystische Fibrose) sind neben dem Darmverschluss bei Neugeborenen häufige Infektionskrankheiten im Kindesalter – zur Mukoviszidose-Diagnose eignen sich diese Erkrankungen aber nicht. Hat der Arzt den Verdacht, dass Mukoviszidose der Auslöser der Beschwerden sein könnte, führt er verschiedene Tests durch.

Die endgültige Diagnose findet per DNA-Analyse statt, welche die Genveränderung nachweist. Auch eine vorgeburtliche Diagnose (Pränataldiagnostik) mittels Amniozentese ist möglich. Bei der Amniozentese entnimmt der Frauenarzt unter Ultraschallkontrolle Fruchtwasser aus der Fruchtblase und lässt anschließend die so gewonnenen kindlichen Zellen untersuchen. Für die Mukoviszidose-Diagnose prüfen die Laborspezialisten dann, ob im Erbgut der Zellen ganz bestimmte Veränderungen vorliegen.

Eine cystische Fibrose lässt sich auch durch den sogenannten Schweißtest feststellen: Der Schweiß von Menschen mit Mukoviszidose enthält deutlich mehr Natrium- und/oder Chlorid als der Schweiß von Gesunden – das heißt, er ist ungewöhnlich salzig. Enthält der Schweiß mehr als 60 bis 70 mmol/l (Millimol pro Liter) Chlorid, liegt eine Mukoviszidose vor.

Ein Screening-Test zur Mukoviszidose-Diagnose bei Neugeborenen ist der sogenannte Mekonium-Test. Als Mekonium bezeichnen Ärzte den ersten Stuhl eines Neugeborenen (auch Kindspech genannt). Liegt eine cystische Fibrose vor, sind spezielle Eiweiße im Mekonium erhöht. Allerdings ist die Fehlerquote beim Mekonium-Test mit 15 bis 30 Prozent relativ hoch. Zuverlässiger ist der sogenannte IRT-Test, bei dem der Arzt einen bestimmten Blutwert (das sog. immunreaktive Trypsin) bestimmt. Bei Mukoviszidose ist der IRT-Wert erhöht.

Weiterlesen: Mukoviszidose (cystische Fibrose): Therapie

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