Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit): Ursachen

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (04. Januar 2016)

Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) hat genetische Ursachen und kann vererbt werden. Ein Gendefekt im sogenannten Wilson-Gen führt dazu, dass bei Betroffenen das "Wilson-Protein" weniger Kupfer binden kann. Als Folge sammelt sich in den Organen – insbesondere in Leber und Gehirn – zu viel Kupfer an.

Der Gendefekt muss beim Betroffenen allerdings in zwei Kopien vorliegen, damit die Erbkrankheit zur Ausprägung kommt (sog. autosomal-rezessiver Erbgang). Das heißt, erst wenn sowohl Mutter als auch Vater ein defektes Wilson-Gen besitzen, kann sich beim Kind ein Morbus Wilson entwickeln – sofern es beide Kopien vererbt bekommt. Die Wahrscheinlichkeit hierfür beträgt 25 Prozent.

Betroffene, bei denen nur eine Kopie des defekten Gens vorliegt, erkranken dagegen nicht an Morbus Wilson – können das Gen aber an ihre Nachkommen weitergeben.

Kupfer, Wilson-Protein und Coeruloplasmin

In geringen Mengen benötigt der Körper Kupfer für verschiedene Stoffwechselprozesse. Das Spurenelement spielt in vielen Bereichen des Körpers eine wichtige Rolle, so etwa für:

  • Nervenzellen
  • Knochen
  • Bindegewebe
  • Melanin (Hautpigment)

Pro Tag nimmt der Mensch mit der Nahrung im Durchschnitt etwa 2 bis 5 Milligramm Kupfer zu sich. Zwischen 40 und 60 Prozent dieses Kupfers nimmt der Körper über den Dünndarm und zu geringen Teilen auch über den Magen auf. Das restliche, nicht aus dem Nahrungsbrei aufgenommene Kupfer wird mit dem Stuhl wieder ausgeschieden.

Ungebundenes, sogenanntes "freies Kupfer" wirkt bereits in kleinen Mengen rasch giftig (toxisch). Deswegen liegt Kupfer im Körper normalerweise immer an bestimmte Eiweiße (Proteine) gebunden vor und ist in dieser Form ungefährlich.

Warum wirkt freies Kupfer toxisch? Freie Kupfermoleküle können neben Eiweißbindungen, die für den Körper sinnvoll sind, auch Bindungen mit anderen Eiweißen eingehen und so in Stoffwechselreaktionen eingreifen. Dabei entstehen freie Radikale, die in größerer Menge andere Moleküle schädigen können, so etwa das Erbgut der Zelle (DNA) oder Lipide, die wichtiger Bestandteil der Zellmembranen sind.

Vom Darm gelangt das Kupfer aus der Nahrung zur Leber. In den Leberzellen befindet sich das Wilson-Protein. Seine Aufgabe ist es, in der Leberzelle vorhandenes Kupfer zu binden und dafür zu sorgen, dass die Kupfermoleküle eine Verbindung mit der Vorstufe eines Transporteiweißes eingehen, deren Endform das nun kupferhaltige Coeruloplasmin bildet. In Form von Coeruloplasmin gelangt Kupfer über den Blutkreislauf zu Organen und Geweben, die das Spurenelement benötigen.

Gibt es einen Überschuss an Kupfer in der Leber beziehungsweise in den Leberzellen, wandert das Wilson-Protein kupferbeladen zur Membran der Leberzellen und gelangt mit der von ihnen abgegeben Gallenflüssigkeit zur Galle. Von hier aus wird das überschüssige Kupfer zusammen mit der Gallenflüssigkeit über den Stuhl ausgeschieden.

Durch das defekte Wilson-Protein funktioniert dieser Prozess bei Betroffenen mit Morbus Wilson jedoch nicht. Daher sammelt sich immer mehr Kupfer in den Leberzellen an und bewirkt, dass die Leber nicht mehr richtig arbeiten kann. Auch der Abtransport des überschüssigen Kupfers über die Galle funktioniert so nicht mehr oder kaum noch.

Während die Galle bei Gesunden täglich rund 2 Milligramm Kupfer ausscheidet, beträgt die Menge bei Betroffenen mit Morbus Wilson nur etwa 0,2 bis 0,4 Milligramm.

Als Folge des defekten Wilson-Proteins sinkt auch der Gehalt an Coeruloplasmin, da das Wilson-Protein kein oder kaum noch Kupfer auf die Vorstufe des Transporteiweißes lädt. Bei Blutuntersuchungen stellt man daher bei Betroffenen in der Regel einen niedrigen Serum-Coeruloplasmin-Gehalt fest.

Sobald der Kupferspeicher der Leber voll ist, gelangt immer mehr ungebundenes, freies Kupfer in den Blutkreislauf und lagert sich zusätzlich zur Leber in anderen Organen und Geweben ab (wie Gehirn, Augen, Nieren, ...). Dadurch entstehen zunehmend Zellschäden und Funktionsstörungen – und entsprechende Symptome, je nachdem, welche Organbereiche bereits kupferbelastet sind.


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