Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit): Diagbose

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (04. Januar 2016)

Die Symptome von Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) sind häufig recht allgemein und ähneln zum Teil auch denen anderer Erkrankungen (z.B. einer Hepatitis). Daher ist die Diagnose Morbus Wilson häufig schwierig zu stellen – die Erkrankung wird oft nicht sofort erkannt.

Neben den Symptomen des Betroffenen geben verschiedene Untersuchungsmethoden dem Arzt Hinweise, ob es sich um Morbus Wilson handeln könnte, so zum Beispiel:

  • Blutuntersuchungen:
  • Urinuntersuchungen (24-Stunden-Sammelurin):
    • Kupfergehalt
  • Augenuntersuchungen:
    • Bei Betroffenen zeigt sich häufig eine typische goldbraune Färbung der Hornhaut, der sog. Kayser-Fleischer-Kornealring. Dieser entsteht durch Kupferablagerungen im Auge.
    • Manche Betroffene entwickeln auch ein sog. Sonnenblumen-Katarakt – Kupferablagerungen in der Linse, die das Sehen jedoch nicht beeinträchtigen.
  • Leberbiopsie: Mit einer feinen Nadel kann der Arzt eine Gewebeprobe (Biopsie) aus der Leber entnehmen und den Kupfergehalt feststellen lassen.
  • Gentest: Gentests kommen in der Regel nur zum Einsatz, wenn in der Familie bereits Fälle von Morbus Wilson bekannt sind.
  • Bildgebende Verfahren, z.B. Magnetresonanztomographie, Sonographie, können Veränderungen in Organen zeigen.

Tabelle: Wichtige Laborwerte bei Morbus Wilson

LaborwertNormalwerteMorbus Wilson
Gesamt-Kupfergehalt im Blutserum 80 bis 130 µg/dl < 70 µg/dl
Kupfergehalt im Urin (24-Stunden-Sammelurin) < 100 µg > 100 µg
Coeruloplasmin im Blutserum 20 bis 60 mg/dl < 20 mg/dl
Kupfergehalt in der Leber (Gewebeprobe) < 15 bis 55 µg/g Leber > 90 µg/g Leber

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